Edición genética para un control lipídico de por vida
La tecnología de edición de bases de ADN demuestra su capacidad para interrumpir in vivo el gen PCSK9 con una sola infusión, logrando estabilidad en los niveles de LDL-C durante más de un año y abriendo una nueva vía para la prevención permanente de la aterosclerosis.
El colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) es el principal impulsor de la aterosclerosis y la enfermedad cardiovascular aterosclerótica, constituyendo la mayor causa de muerte a nivel mundial. Aunque el régimen de estatinas y ezetimiba es económico y eficaz, su implementación para alcanzar las metas de reducción de LDL-C es insuficiente en la práctica clínica. Esta situación, sumada a la reticencia de algunos pacientes a tomar estatinas, impulsa la necesidad de nuevas estrategias terapéuticas (figura 1) que aseguren una reducción eficiente y, preferiblemente, de por vida de los niveles de LDL-C.

Figura 1. Terapias para reducir los niveles de LDL-C para la prevención de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica.
Este artículo, cuyo autor es el Dr. Børge G. Nordestgaard, afiliado a la Universidad de Copenhague en Dinamarca, analiza el trabajo pionero de Vafai y colaboradores. El objetivo fue evaluar el potencial de VERVE-102, una terapia de edición de bases de ADN diseñada para interrumpir in vivo el gen PCSK9, el cual codifica la proproteína convertasa subtilisina-kexina tipo 9 (PCSK9). El propósito final es reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica en personas de alto riesgo mediante una única intervención.
Se describe un análisis interino de un estudio de fase 1 de dosis única ascendente. En este estudio participaron 35 individuos diagnosticados con hipercolesterolemia familiar heterocigota, enfermedad coronaria prematura, o ambas. La terapia VERVE-102 se administró a través de una única infusión intravenosa. El mecanismo de acción implica la inhibición en el núcleo del hepatocito mediante la disrupción del ADN de PCSK9.
Los participantes mostraron reducciones sustanciales, sostenidas y dependientes de la dosis en los niveles de la proteína PCSK9 y del LDL-C. En la dosis más elevada (1,0 mg de ARN total por kilogramo de peso corporal), los niveles de PCSK9 se redujeron en un 88% y los de LDL-C disminuyeron en un 62%. Estas reducciones permanecieron estables durante el seguimiento, que alcanzó al menos un año en 15 de los participantes. En cuanto al perfil de seguridad a corto plazo, la terapia VERVE-102 resultó aceptable.
Los resultados del estudio brindan confianza en la capacidad de VERVE-102 para suprimir los niveles de colesterol LDL durante al menos un año. Sin embargo, no se prevé un efecto inmediato en la práctica clínica habitual. Es imperativo obtener datos de una población mayor de pacientes y realizar seguimientos a largo plazo, idealmente de por vida, para determinar el equilibrio entre los beneficios clínicos y el espectro de efectos adversos.
En el futuro, la edición de bases de ADN in vivo podría consolidarse como una herramienta fundamental para prevenir la enfermedad cardiovascular en pacientes con alto riesgo, como aquellos con hipercolesterolemia familiar o niveles elevados de lipoproteína(a) y remanentes de colesterol. Actualmente, la evidencia respalda la continuación de la evaluación de esta tecnología a través de ensayos clínicos adicionales.
Fuente bibliográfica
A New Approach to Lowering LDL Cholesterol
Børge G. Nordestgaard, M.D., D.M.Sc.
Department of Clinical Medicine, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen
N Engl J Med 2026; 395:707-709