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01 Febrero 2021

Mutación genética asociada con el autismo

Durante los últimos años se ha proporcionado información considerable que muestra el efecto de las variaciones génicas en la aparición del autismo y de otros trastornos del neurodesarrollo.

Varios genes implicados en el trastorno del espectro autista (TEA) son reguladores de la cromatina, incluido POGZ. No están claros los mecanismos celulares y moleculares que conducen a la alteración del comportamiento social y cognitivo del TEA. Los modelos animales son cruciales para estudiar los efectos de tales alteraciones en la función y el comportamiento del cerebro, así como para descubrir los mecanismos subyacentes.

Reut Suliman-Lavie y colegas de la Universidad Hebrea de Jerusalén, en Israel, generaron un modelo de ratón deficiente para POGZ, un gen de riesgo del TEA. Los autores demostraron que los animales padecían microcefalia, deterioro del crecimiento, aumento de la sociabilidad, déficit motor y del aprendizaje, similares a varios de los síntomas humanos. A nivel molecular, el ensayo de luciferasa indicaba que POGZ era un regulador negativo de la transcripción. En ratones deficientes en POGZ se encontró también una regulación significativamente positiva de la expresión génica, más fuertemente en el cerebelo. Un análisis del conjunto de genes reveló que los cambios transcripcionales abarcaban genes y vías interrumpidas en el TEA, incluyendo la neurogénesis y los procesos sinápticos, subyacentes al fenotipo conductual observado en los ratones. Fisiológicamente, la deficiencia de POGZ se asocia con una reducción en la frecuencia de máximos y un aumento en la amplitud de la inhibición sináptica en las células cerebelosas de Purkinje.

Estos hallazgos apoyan un mecanismo que vincula la desregulación de la heterocromatina con la disfunción del circuito cerebeloso y las anomalías del comportamiento en el TEA.

Fuente bibliográfica

doi.org/10.1038/s41467-020-19577-0

Ciencia y Medicina

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