ELA: actualización diagnóstica y terapéutica
Pese a no existir una prueba confirmatoria, se han aprobado fármacos para tratar la sintomatología, y se estudian nuevas alternativas basadas en terapia génica y células madre.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras y otras células neuronales, lo que provoca una discapacidad grave y, finalmente, la muerte por insuficiencia respiratoria. Tiene una prevalencia de 5 en 100.000, con una incidencia de 1,7 por 100.000, lo que refleja una supervivencia media corta.
La patogénesis no se comprende completamente, pero se postula que los defectos en el procesamiento del ARN y la remoción de proteínas pueden ser fundamentales. Las expansiones repetidas en el gen 72 del marco de lectura abierto del cromosoma 9 (C9orf72) son la causa genética conocida más común de la ELA y se observan en aproximadamente el 40% de los pacientes con antecedentes familiares y en alrededor del 10% de los individuos sin antecedentes. A la fecha, no se ha comprobado que ningún factor de riesgo ambiental sea causal, pero si se han propuesto muchos: fumar, propensión o actividad atlética, servicio militar, traumatismo craneal, campos electromagnéticos, exposición a productos químicos agrícolas, plomo y a otros metales pesados.
El diagnóstico de ELA se basa en un historial de debilidad progresiva e indolora, junto con hallazgos del examen de disfunción motora superior e inferior. Todavía no hay ninguna prueba diagnóstica disponible, pero la electromiografía y los exámenes genéticos pueden apoyarlo.
La mejor manera de atender a los pacientes es a través de un equipo multidisciplinario, y la mayoría de las intervenciones están dirigidas a controlar los síntomas. Dos medicamentos con beneficios modestos tienen la aprobación de la FDA para el tratamiento de la ELA: el riluzol, un antagonista del receptor de glutamato, y edaravona, un eliminador de radicales libres. Actualmente, se están explorando muchas otras estrategias terapéuticas alentadoras en ensayos clínicos como la terapia génica con oligonucleótidos antisentido y el uso de células madre.
