AnomalÃa genética oculta tras una ataxia cerebelosa de aparición tardÃa
Su identificación abre una lÃnea de tratamiento que puede ser homologada a otras enfermedades neurológicas.Â
Investigadores de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, la Universidad McGill y otras instituciones han descubierto que una variación genética en el gen FGF14, denominada expansión de repeticiones en tándem de ADN, causa una forma común de ataxia cerebelosa de aparición tardÃa, un trastorno cerebral que interfiere con el movimiento coordinado.
Las expansiones de repeticiones en tándem sólo se encuentran en 50 afecciones, entre ellas la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington, pero los cientÃficos creen que podrÃan explicar muchas otras afecciones.
La expansión de la ataxia de aparición tardÃa se encontró en el gen FGF14, asociado al crecimiento celular, la reparación de tejidos y otras tareas. Aunque este gen está bien estudiado, nadie habÃa visto estas expansiones repetidas, en gran parte debido a cómo se procesa el ARN en las células.
El ARN puede dividirse en dos categorÃas: exones e intrones. Los exones codifican proteÃnas; los intrones contienen ARN no codificante entre los exones. Dado que los intrones se separan de la cadena de ARN codificante, puede resultar difÃcil determinar cómo afectan a la producción de proteÃnas las secuencias intrónicas.
En el estudio se secuenciaron genomas completos de familias francocanadienses, alemanas, australianas e indias, aplicando un algoritmo informático para identificar las expansiones de repetición.Â
La identificación de la causa genética de la enfermedad proporcionará a cientÃficos y médicos una herramienta fundamental para diagnosticar a más pacientes. Las investigaciones actuales han descubierto más de 500 familias con la variante y los estudios de seguimiento podrÃan elevar esa cifra por encima del millar. Las expansiones repetidas en FGF14 pueden resultar ser la forma más común de ataxia de aparición tardÃa.
Además, permitirá desarrollar nuevas pruebas diagnósticas, modelos animales y, con el tiempo, terapias para combatirla. Los pacientes también podrÃan beneficiarse de un fármaco llamado 4-aminopiridina, que ya se utiliza para tratar otras afecciones neurológicas.
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