Genética ClÃnica
Análisis molecular identifica patologÃas genéticas de recién nacidos
En bebés bajo cuidados intensivos, la secuenciación de genes relacionados a enfermedades infrecuentes, permite establecer un rápido y exacto diagnóstico favoreciendo el manejo clÃnico de estos pacientes. Â
Las enfermedades raras a menudo se presentan en los primeros dÃas y semanas de vida y pueden requerir de un complicado manejo en el contexto de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Las investigaciones genético-metabólicas tradicionales y las consultas médicas relacionadas, son costosas y a menudo no logran llegar a un diagnóstico final cuando no se puede determinar con exactitud el sÃndrome.
David Dyment y colegas del Hospital de Niños de Ontario oriental, Ottawa, Canadá, evaluaron la viabilidad de la técnica de secuenciación genómica de alto rendimiento (next-generation sequencing) como herramienta para mejorar el diagnóstico de enfermedades poco comunes en recién nacidos en la UCIN. Para dar cumplimiento a lo anterior, los autores identificaron retrospectiva y prospectivamente a neonatos y lactantes ingresados en la UCI que habÃan sido remitidos a consultas de genética médica o establecidos como pacientes ambulatorios, pero que según sus caracterÃsticas clÃnicas, se sugerÃa una condición metabólica o genética subyacente. Posteriormente, realizaron una extracción del ADN a partir de los linfocitos de los recién nacidos y de sus padres, analizando un panel de genes clÃnicamente relevantes, los que fueron secuenciados utilizando un equipo que permite realizar masivas determinaciones de oligonucleótidos. Por último, los datos fueron interpretados con una herramienta informática estándar y reportados a los prestadores de salud, quienes evaluaron la relevancia de la correlación genotipo-fenotipo.
De los 20 bebés estudiados, 8 recibieron un diagnóstico sobre la base de secuenciación (tasa de del 40%). Los pronósticos clÃnicos correspondieron a disgenesia tubular renal, sÃndrome de encefalopatÃa relacionada a SCN1A, miopatÃa miotubular, displasia cranioectodermal, sÃndrome miasténico congénito, sÃndrome tipo 7 de discapacidad intelectual dominante autosómica y sÃndrome de Denys-Drash.
En conclusión, este estudio piloto destaca el potencial de la secuenciación de alto rendimiento para ofrecer diagnósticos moleculares de forma rápida y con una alta tasa de exactitud. Con un uso más amplio, este enfoque tiene la capacidad de beneficiar la atención de salud en la unidad de cuidados intensivos neonatal.
