El “screening” de la fibrosis quística (FQ) en recién nacidos no ha podido ser introducido ya que su puesta en práctica y los costes asociados se perciben como prohibitivos. Comparado con el diagnóstico clínico, el diagnóstico precoz se relaciona con beneficios clínicos y menores necesidades de tratamiento. Recién ahora, se están estimando los potenciales ahorros respecto a los valores de tratamiento atribuidos a la aplicación de métodos diagnósticos más tempranos.

Usando una base de datos para la FQ, investigadores ingleses aplicaron una estrategia de prevalencia para estudiar retrospectivamente los costes anuales para la enfermedad en 184 pacientes que habían sido diagnosticados en etapa de bebés, y en 950 individuos diagnosticados entre los 12 meses y los 9 años. Los costes se calcularon en dólares norteamericanos (US$).

El costo de la terapia para los pacientes diagnosticados tempranamente era perceptiblemente más bajo que las terapias equivalentes para los personas clínicamente diagnosticadas: promedio ($ 7.228 versus $12.008, IC del 95% −6.736 a −2.028, P < 0.0001) y mediana ($352 versus $2.442, −1916 a −180, P < 0.0001). Cuando la evaluación se limitó sólo al grupo de diagnóstico clínico en base al análisis de la mutación del gen regulador transmembrana de la FQ y asumiendo similar progresión de la enfermedad en ambos grupos, se demostró que el promedio ($3. 397.344) o mediana ($947.032) de ahorro compensan el coste estimado de agregar a la fibrosis quística un servicio de diagnóstico en recién nacidos.

En conclusión, incluyendo los ahorros de costos indirectos, el diagnóstico neonatal de la fibrosis quística tiene grandes ventajas económicas según se demuestra. La evidencia clínica, social, y ahora económica, sugiere que los programas de diagnóstico precoz deberían ser adoptados internacionalmente.