Los estudios del perfil de expresión génica de los tumores de mama primarios que han llevado a cabo distintos laboratorios se han traducido en la identificación de diversas formas pronósticas, o conjuntos de datos sobre la expresión génica, con escasas coincidencias en cuanto a la identidad de los genes. Aún no se sabe a ciencia cierta las razones de esta falta de concordancia, probablemente por las diferencias en las cohortes pacientes, los tipos de micro-ensayos y los métodos de análisis matemáticos. Una pregunta importante que hay que responder, sin embargo, es si estos factores predictivos son realmente coincidentes con respecto a sus vaticinios para pacientes individuales.

Para comparar las predicciones derivadas de estos conjuntos de datos genéticos para las muestras individuales, investigadores del Departamento de Genética de la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, obtuvieron información a partir de 295 muestras y les aplicaron cinco modelos basados en la expresión génica: subtipos intrínsecos, perfil de 70 genes, respuesta de heridas, puntuación de recidivas y cociente de dos genes (para las pacientes que habían sido tratadas con tamoxifeno).

Los autores observaron que con la mayor parte de los modelos se obtenían altas tasas de concordancia en cuanto a las predicciones de la evolución para las muestras individuales. En concreto, prácticamente todos los tumores en los que se identificó un subtipo intrínseco tipo basal, positivo para HER2 y negativo para receptores de estrógenos, o luminal B (asociado con un mal pronóstico) también se clasificaron como con un mal perfil de 70 genes, con respuesta de herida activada y con puntuación de recidivas alta. Los modelos de 70 genes y de puntuación de recidivas, que se están empezando a usar en la clínica, mostraron un 77%-81% de concordancia en la clasificación de evolución.

En conclusión, aunque se usaron distintos conjuntos de datos génicos para establecer el pronóstico en pacientes con cáncer de mama, cuatro de los cinco estudiados demostraron una concordancia significativa en cuanto a las predicciones de la evolución para las pacientes individuales y es probable que reconozcan un conjunto común de fenotipos biológicos.