La amaurosis congénita de Leber (LCA), la causa más común de ceguera hereditaria durante la infancia, se caracteriza por una distrofia retiniana grave que se manifiesta con baja visión y nistagmo al nacer o en el transcurso de la infancia. Se asocia con mutaciones en al menos 17 genes. Además, la etiología molecular identificable está ausente en el 20-30% de los casos examinados, lo que sugiere que hay genes involucrados que aún no se han descubierto.

Pei-Wen Chiang y colaboradores (Casey Eye Institute Molecular Laboratorio de Diagnóstico de Portland, Estados Unidos), secuenciaron el exoma de una persona con LCA e identificaron mutaciones sin sentido (c.507G>A, p.Trp169*) y de cambio de sentido (c.769G>A, p.Glu257Lys) en NMNAT1, gen que codifica una enzima que participa en la biosíntesis de la nicotinamida adenina dinucleótido (NAD), vía implicada en la protección contra la degeneración axonal. Los autores también encontraron mutaciones en NMNAT1 en otros diez individuos con LCA, todos los cuales llevaban la variante p.Glu257Lys.