El accidente cerebrovascular es la principal causa de muerte y de discapacidad. Los ensayos sugieren que el riesgo de un derrame cerebral tiene un importante componente genético, pero lamentablemente no se han podido identificar de forma exacta los genes subyacentes a este peligro en la población general. Estudios de genes candidatos o los análisis que utilizan métodos clásicos de vinculación han dado resultados inconsistentes.

Docentes de la escuela de medicina de la Universidad de Boston en Estados Unidos, realizaron una evaluación de asociación genómica generada a partir de cuatro grandes estudios sobre el corazón y el envejecimiento, que incluyeron 19.602 personas (edad promedio: 63 ± 8 años) en las cuales se diagnosticaron 1544 accidentes cerebrovasculares (1164 eventos isquémicos) a lo largo de un seguimiento medio de 11 años. Los autores compararon los marcadores asociados al accidente cerebrovascular con otra cohorte de 2430 personas con 215 incidentes (191 accidentes cerebrovasculares isquémicos), con otro grupo de 574 personas con 85 eventos (68 accidentes cerebrovasculares isquémicos) y con 652 holandeses que habían sufrido accidentes cerebrovasculares isquémicos y 3.613 personas no afectadas.

Dos polimorfismos de nucleótido único de 11 kb en el cromosoma 12p13 en el gen NINJ2 se asociaron con el accidente cerebrovascular (P < 5x10-8). NINJ2 codifica una molécula de adhesión expresada en la neuroglia y muestra una mayor expresión después de una lesión al nervio. Los genotipos mostraron que rs12425791 se ligó a un aumento del peligro total (es decir, de todos los tipos) y al ictus isquémico, con coeficientes de riesgo de 1,30 (IC del 95% intervalo de confianza [IC], 1,19 a 1,42) y 1,33 (IC del 95%, 1,21 a 1,47), respectivamente, con un riesgo atribuible a la poblacional del 11% y 12%. El riesgo correspondientes fue 1,35 (IC del 95%, 1,01 a 1,79; P = 0,04) y 1,42 (IC del 95%, 1,06 a 1,91; P = 0,02) en la primera población de personas y 1,17 (IC del 95%, 1,01 a 1,37 P = 0,03) en la segunda y 1,19 (IC del 95%, 1,01 a 1,41; P = 0,04) en la muestra holandesa.

En conclusión, el locus 12p13 se asoció con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.