La fortificación de ácido fólico ha reducido la prevalencia de defectos del tubo neural en un 50% al 70%. Es poco probable que se incrementen más los niveles de folato para reducir la prevalencia de estas anomalías congénitas. Por lo tanto, es importante identificar otros factores de riesgo que sean modificables. La Vitamina B12 está metabólicamente relacionada con el ácido fólico y, además, estudios previos han encontrado concentraciones bajas de B12 en madres de niños afectados por algún defecto del tubo neural.

La doctora Anne M. Molloy y colegas del Trinity College de Dublín en Irlanda, cuantificaron el efecto de los bajos niveles de la vitamina B12 en el riesgo de defectos del tubo neural. Se evaluaron las concentraciones de vitamina en muestras de sangre tomadas a las 15 semanas de gestación a partir de 3 grupos diferentes de mujeres irlandesas, en un momento en que la administración de suplementos de vitamina o el enriquecimiento de alimentos no era muy común. Grupo 1: se tomaron muestras de sangre de 95 mujeres durante un defecto del tubo neural detectado en el embarazo y de 265 sujetos control. Grupo 2: incluyó muestras de sangre de 107 mujeres que habían tenido un defecto del tubo neural anterior, pero cuyo embarazo no estaba afectado y de 414 sujetos control. Grupo 3: muestras de 76 mujeres durante un embarazo afectado como en el primer grupo pero que procedían de un estudio distinto y de 222 sujetos control.

Las madres de niños con defectos del tubo neural presentaban un estado de B12 significativamente menor. En los 3 grupos, los cuartiles más bajos de B12, en comparación con el más alto, tenían entre dos y tres veces más riesgo de ser madre de un niño afectado por un defecto del tubo neural. Las concentraciones de B12 menores a 250 ng/L durante el embarazo se asociaron con riesgos más elevados.

En conclusión, la deficiencia o insuficiente concentración de vitamina B12 materna está relacionada con un peligro significativamente mayor de defectos del tubo neural. Los autores sugieren que las mujeres tengan niveles de vitamina B12 de superiores a 300 ng/l (221 pmol/L) antes de quedar embarazadas.