La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante y es la distrofia muscular más común en los adultos que la presentan. Se caracteriza por miotonía (retraso en la relajación muscular después de la contracción), debilidad progresiva, atrofia de los músculos esqueléticos y manifestaciones sistémicas, incluyendo la participación cardíaca. La distrofia miotónica tipo 1, la más común y normalmente la más grave de los dos tipos, es causada por la repetición del triplete citosina-citosina-guanina (CTG) en el brazo largo del cromosoma 19 en la región que codifica para una proteína llamada DMPK (distrofia miotónica proteína quinasa). Respecto a lo anterior, se sabe que la muerte súbita puede ocurrir como consecuencia de anormalidades de conducción cardíaca en la enfermedad neuromuscular tipo 1. Lamentablemente, los factores determinantes del riesgo de muerte súbita siguen siendo desconocidos.

William J. Groh de la Universidad de Indiana (Estados Unidos) y colaboradores, evaluaron si el electrocardiograma (ECG) sería útil para la predicción de muerte súbita en 406 pacientes adultos genéticamente confirmados con distrofia miotónica tipo 1. Los pacientes caracterizados por tener anomalías significativas en su electrocardiograma, presentaban al menos una de las siguientes características: ritmo no sinusal, intervalo PR de 240 mseg o más, duración QRS de 120 mseg o más, o bloqueo auriculoventricular de segundo o tercer grado.

Las personas con alteraciones severas en el ECG eran de mayor edad que los pacientes sin anormalidades, poseían un deterioro músculo-esquelético más grave, y presentaban más probabilidades de insuficiencia cardíaca, disfunción sistólica ventrícular izquierda o taquiarritmia auricular. Estos individuos tenían más probabilidades de recibir un marcapasos o un desfibrilador cardioverter implantable durante el seguimiento. En un período de 5.7 años, 81 pacientes fallecieron, con 27 muertes repentinas, 32 por insuficiencia respiratoria neuromuscular progresiva, 5 muertes por otras causas cardíacas y 17 muertes por otras causas no cardíacas. De los 17 pacientes que murieron repentinamente y en los cuales se evaluó el ritmo poscolapso, 9 presentaron una taquiarritmia ventricular. Una anormalidad grave en el ECG (riesgo relativo, 3.30; intervalo de confianza [IC] del 95%, 1.24 a 8.78) y un diagnóstico clínico de taquiarritmia auricular (riesgo relativo, 5.18; IC del 95%: 2.28 a 11.77) representaron factores de riesgo independientes para la muerte repentina.

En conclusión, pacientes adultos con distrofia miotónica tipo 1 presentan un alto riesgo de arritmias y de muerte súbita. Una grave anormalidad en el ECG y el diagnóstico de taquiarritmia auricular predicen la muerte súbita.