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pruebas de pesquisa neonatal debiera ir acompañada de la posibilidad de acceder a las terapias
y controles adecuados.
La sensibilidad y especificidad de la EMT puede ser de hasta 99% y 99,995%, respectivamen-
te, para la mayoría de los trastornos de aminoácidos, acidurias orgánicas, y defectos de la oxida-
ción de ácidos grasos. Los estudios de costo-efectividad han confirmado que el ahorro logrado
a través de la utilización de PPN es significativamente mayor que los costos de implementación.
Así también el tratamiento oportuno ha demostrado tener un costo menor y una mayor efecti-
vidad de cuando este se aplica tardíamente. El más claro ejemplo de esto, es la fenilquetonuria
(PKU), que afecta el desarrollo normal de las funciones cerebrales inmediatamente después del
nacimiento. Su incidencia promedio es de 1:10.000 RN, la que puede variar dependiendo del
origen ético estudiado (1:4.500 y 1:110.000). Si no es detectada y tratada precozmente, la PKU
produce daño neurológico irreversible, que se previene al iniciar desde el período neonatal una
dieta restringida en fenilalanina. Otro ejemplo es el defecto de oxidación de ácidos grasos de
cadena media (MCAD), el trastorno más común de la oxidación de ácidos grasos, con una fre-
cuencia de aproximadamente 1:14.000 RN. El MCAD es un trastorno que, si no es diagnosticado
oportunamente, presenta hipoglicemias severas en ayunas, encefalopatía hepática, con mortalidad
del 20-25% en los primeros 3 años de vida. Los pacientes que sobreviven quedan con secuelas
neurológicas que requerirán rehabilitación a largo plazo. No obstante, si se diagnóstica antes de la
aparición de los síntomas y es tratada adecuadamente, el MCAD es una condición con excelentes
resultados clínicos.
La EMT es la única técnica adecuada para la pesquisa de la MCAD y otros EIM.
Actualmente, el PPN de PKU e HC del Ministerio de Salud de Chile (MINSAL), procesa
anualmente un total de 188 mil muestras de RN del sistema público (75% de los recién
nacidos de Chile). Esto permite establecer cada año el diagnóstico de 12 casos con PKU e
hiperfenilalaninemias y 36 casos con HC. Luego de 25 años de funcionamiento del programa,
se ha podido diagnosticar más de 2.000 niños a quienes se les ha evitado la discapacidad
intelectual.
Desde el año 2002, el INTA, cuenta con la tecnología de EMT y ha analizado más de 70.000
muestras. En Chile, se dispone de la pesquisa neonatal ampliada (PNA) que se realiza en Insti-
tuto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA). Incluye la toma de fenilalanina (PKU),
perfil de aminoácidos y de acilcarnitinas por técnica de espectrometría de masa en tándem y
agrega hormona tiroestimulante (TSH), 17-OH progesterona (hiperplasia suprarrenal congéni-
ta), galactosa 1P-Uridiltransferasa (galactosemia), tripsina inmunoreactiva (fibrosis quística) por
fluorometría, biotinidasa (déficit de biotinidasa) y galactosa total (galactosemia) por técnica
colorimétrica.
A partir del año 2007, el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA, incluyó mé-
todos fluorométricos e inmuno-fluorométricos con el objetivo de entregar el servicio de PNA,
expandiendo la pesquisa un total de 32 patologías en la población de RN estudiada. A la fecha se
han analizado más de 21.000 recién nacidos por esta metodología, diagnosticándose más de 80
patologías en el período neonatal.
Se ha planteado ampliar el PPN al MINSAL a 26 patologías. Este programa aprovecha las fa-
cilidades instaladas en el país, optimizando el uso de recursos hoy en uso. Así también formaliza
las redes de atención generadas a lo largo de estos últimos 25 años, permitiendo que hospitales
públicos puedan continuar mejorando la atención de estos pacientes.
Los esfuerzos actuales de los laboratorios de tamizaje neonatal están dirigidos a lograr pruebas
con alta sensibilidad y especificidad que identifiquen a los pacientes afectados minimizando la
tasa de falsos positivos. La implementación de test secundarios (second-tier tests), definidos como
métodos alternativos aplicables a la misma muestra de sangre utilizada originalmente, permite
mejorar la especificidad y asegurar de mejor forma un diagnóstico, antes de informar al médico
y a los padres de dicha alteración.
La responsabilidad del pediatra de informar a los padres de todo RN de la posibilidad de pes-
quisa ampliada, el manejo adecuado y confidencial de esa información, la posibilidad de manejo
oportuno y terapia específica, el acceso a consejo genético y la regulación estricta de los labora-
torios que ofrezcan estos métodos son tareas aún pendientes en nuestro país.