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Los programas de pesquisa neonatal (PPN) son estrategias de salud pública, esencialmente
preventivas, que permiten identificar precozmente diversas patologías, especialmente aquellas
enfermedades que puedan provocar discapacidad intelectual irreversible, muerte o secuelas que,
con un diagnóstico temprano, antes de la aparición de los síntomas, y tratamiento oportuno,
pueden evitarse. Una característica común de este grupo de patologías es que si bien su inci-
dencia colectiva no es alta, el impacto de sus secuelas altera el desarrollo no solo del individuo,
sino también de la familia y la comunidad; con discapacidades de gran costo social y económico
para los países.
Actualmente a nivel mundial, se tiende a desarrollar acciones de medicina preventiva por los
beneficios comprobados sobre la salud de la población y la economía del sistema. Los programas
de pesquisa neonatal se encuentran dentro de este tipo de medicina y ha evolucionado desde
mediados del siglo XX hasta la actualidad con dispar intensidad dependiendo de cada país. El nú-
mero y tipo de trastornos que se detectan en la etapa neonatal varían de un país a otro e incluso
dentro de una misma nación de acuerdo con: La reglamentación existente, recursos económicos
y la frecuencia de las enfermedades en cada población.
Los avances tecnológicos han cambiado el enfoque tradicional de la atención en salud,
mejorando el acceso y diagnóstico de diversas patologías. Pero al mismo tiempo se puede
constatar, cómo esta tecnología separa cada día más a los países desarrollados de aquellos en
vías de desarrollo, indicando que estos avances han sido insuficientes para una gran parte de
la población. Los
criterios de inclusión
de patologías en PPN, son distintos en cada país. Con
el tiempo y el avance tecnológico, las condicionantes para aceptar o rechazar una patología
se han vuelto menos exigentes en la mayoría de los países. Sin embargo, no hay un consenso
en los
criterios de inclusión
, aun cuando se cuente con el mismo alcance técnico y de desarro-
llo entre países. En muchos países se incluyen patologías sin una historia natural totalmente
conocida, sin un tratamiento eficaz disponible y se han incluido aquellas patologías que al
ser detectadas en forma temprana cursan con una mejor calidad y esperanza de vida para los
afectados.
Hoy en día, se reconoce que los PPN son herramientas preventivas esenciales en salud pública,
motivo a través del cual este tipo de programa ha sido adoptado desde hace más de 50 años en
países desarrollados.
La pesquisa neonatal se inició en 1960 en Estados Unidos, con la utilización de gotas de sangre
seca en papel filtro para la detección de fenilquetonuria (PKU), mediante la prueba de inhibición
bacteriana de
Guthrie
, lo que permitió dar inicio a los PPN y basado en la experiencia obtenida en
su desarrollo, establecer las bases para la ejecución de este tipo de programas a nivel mundial. En
el año 1973, una década después de la implementación de la detección neonatal de la PKU, se
incorporó la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito.
Desde 1991, en Chile, la pesquisa masiva de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria ha
permitido evitar el desarrollo de alteraciones neurológicas severas en un número importante de
niños.
La EMT, por su propia naturaleza, tiene el potencial de detectar y cuantificar numerosas
moléculas de propiedades fisicoquímicas similares al mismo tiempo, lo que ha permitido ampliar
la pesquisa neonatal a otras EIM en una única gota de sangre seca y mediante un único pro-
ceso de análisis. En varios países el uso de EMT en todos los recién nacidos ha permitido evitar
morbilidad y mortalidad en un importante porcentaje de niños portadores de EM. Aunque poco
frecuentes, la gravedad de las manifestaciones clínicas y secuelas de las EM, sumado a las posi-
bilidades actuales de tratamiento exitoso en muchas de ellas, obliga a estar familiarizado con la
posibilidad de detectar estas enfermedades antes que sean evidentes. La aplicación masiva de
Pesquisa neonatal
Juan Francisco Cabello A.
CAPÍTULO 14