602 / 864
601
2. CC (+), A muy elevada, G normal o baja, L normal, acidosis y neutropenia = Acidurias orgáni-
cas.
3. A muy elevada, resto normal = Alteración del ciclo de la urea.
4. Falla hepática, G muy baja = Glicogenosis, galactosemia, fructosemia.
5. Hipoglicemia con CC (-) = Defectos de oxidación de ácidos grasos.
6. Hiperlactacidemia = AO, Enfermedades mitocondriales y glicogenosis tipo I.
Considerando el carácter intermitente de algunos EIM, se debe considerar la necesidad de
tomar siempre una “MUESTRA CRÍTICA”, es decir, tomada en el momento crítico, idealmente en
el Servicio de Urgencia. Esta muestra permitirá solicitar exámenes específicos una vez recibidos los
resultados de los exámenes iniciales y luego de haber observado la evolución clínica.
Muestra (cantidad)
Conservación
Plasma 2-3 ml
Congelar a -20 °C
Gota de sangre en papel filtro (4 gotas)
Secar a t° ambiente, guardar en bolsa plástica
Orina 20 ml
Congelar a -20 °C
LCR 1 ml
Congelar a -20 °C
Se debe consignar: Horas de ayuno, momento clínico de la enfermedad, aporte de glucosa y
terapias (cualquier medicamento).
Los principales exámenes específicos son: Espectrometría de masa en tándem (perfil de ami-
noácidos y acilcarnitinas), niveles de carnitina, ácido pirúvico, cuantificación de aminoácidos (rea-
lizados en Chile por el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA, Universidad de Chile),
ácidos orgánicos en orina, acilglicinas, ácidos grasos de cadena muy larga (enviados a centros de
referencia fuera del país), etc.
Espectrometría de masa en tándem (EMT)
Esta técnica utiliza dos espectrómetros en secuencia para medir la masa o peso molecular de
una sustancia. Se usan estándares internos (isótopos estables) por lo que es un método cuantitati-
vo y reproducible. Con esta técnica de laboratorio automatizada se logra separar aproximadamen-
te 20 moléculas (aminoácidos y acilcarnitinas) y se generan perfiles característicos que permiten
identificar, incluyendo algunas variantes de un mismo defecto. Esta técnica disminuye al mínimo
la presencia de falsos positivos y al realizar relaciones entre los distintos metabolitos permite un
diagnóstico más certero. Las enfermedades detectadas con este examen son:
Aminoacidopatías
- Fenilquetonuria.
- MSUD.
- Citrulinemia.
- Tirosinemia.
- Hipermetioninemia.
- Homocistinuria.
- Aciduria argininosuccínica.
Acidurias orgánicas
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa.
- Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa.
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa.
- Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa.
- Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa.
- Acidemia propiónica.