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Presentación aguda y recurrente de inicio más tardío
En general se dice que corresponde a un tercio de los EIM. El período libre es variable. Suele
ser de 6 meses o al suspender lactancia materna, pero puede evidenciarse a cualquier edad. Ge-
neralmente se trata de un niño previamente sano, que puede presentar coma, ataxia, vómitos y
acidosis. Entre crisis el paciente parece normal clínica y bioquímicamente, pero progresivamente
se va produciendo deterioro cognitivo y retardo de crecimiento. Puede presentarse en relación a
cambios nutricionales o la presencia de infecciones, o bien, aparecer en adolescentes o adultos
jóvenes en relación a gatillantes como ingesta excesiva de proteínas, menarquia, cirugías o cual-
quier otro evento que produzca un estrés metabólico importante. Cada episodio puede derivar
en mejoría espontánea o en muerte inexplicada.
Las formas de manifestación son diversas: Acidurias orgánicas (AO), alteraciones del ciclo de
la urea, MSUD y defectos de oxidación de ácidos grasos, frecuentemente se manifiestan como
episodios de hiperemesis y compromiso de conciencia progresivo que puede revertir o terminar
en la muerte.
- En todo niño que presenta compromiso de conciencia se debe descartar un EIM. Siempre que
se hace diagnóstico de encefalitis, jaqueca o intoxicación, se debe pensar en ellos y especial-
mente si hay cetoacidosis, hiperamonemia o aumento de ácido láctico.
- El mismo enfoque es válido para un paciente con episodios reiterados de vómitos explosivos,
sobre todo si se agrega letargia y compromiso de conciencia.
- El episodio más severo, aparentemente inicial, puede ser precedido por alteraciones que han
pasado inadvertidas como anorexia persistente, vómitos recurrentes, retardo del crecimiento,
retardo progresivo del desarrollo, episodios de ataxia.
Síntomas progresivos y crónicos
De espectro clínico muy variable.
Muchas veces inadvertidos por años, los síntomas neurológicos y gastrointestinales son los de
presentación más habitual:
- Retardo mental en fenilcetonuria, enfermedades peroxisomales y mitocondriales.
- Retardo de crecimiento, desnutrición, vómitos y anorexia en AO, alteraciones del ciclo de la
urea, acidosis láctica.
- Síndrome hipotónico en acidemia propiónica o metilmalónica y enfermedades de la cadena
respiratoria.
- Micro o macrocefalia.
- Síndrome convulsivo, que puede aparecer en todas las EM, especialmente los espasmos ma-
sivos y las crisis mioclónicas.
- Distonías, nistagmo, estrabismo.
La fenilcetonuria es el ejemplo más clásico de este grupo, con pacientes que en la era previa a
la pesquisa neonatal se presentaban con retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, eccema
en una piel descolorida y un olor a “ratón mojado”. Estos pacientes evolucionaban con trastornos
motores importantes y retraso mental severo en su forma clásica de presentación.
Otros síntomas específicos y permanentes:
- Dismorfias, ejemplo clásico mucopolisacaridosis.
- Oculares: Cataratas, opacidades corneales, manchas rojo cereza, retinitis pigmentosa, luxación
del cristalino (homocistinuria). Alteraciones de la motricidad ocular en enfermedades lisoso-
males.
- Dermatológicos: Lesiones vesiculobulosas, ictiosis, fotosensibilidad, hiperqueratosis, angioque-
ratomas, xantomas en tendón de Aquiles en xantomatosis cerebrotendínea.
- Alteraciones del pelo, “pili torti” en enfermedad de Menkes.
- Hematológicos: Anemia, leucopenia, plaquetopenia, alteraciones en función plaquetaria y en
factores de coagulación.