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El tratamiento de urgencia es sintomático y habitualmente se aplica sin conocimiento del
diagnóstico específico subyacente. En la mayoría de los EIM con descompensación aguda, el se-
guimiento a largo plazo está inversamente relacionado al tiempo que transcurre entre el comienzo
de los síntomas y el inicio de la terapia de urgencia.
El objetivo de estas medidas es restablecer el balance metabólico a través de los siguientes
mecanismos:
- Eliminar un sustrato que al acumularse es tóxico Ej: Fenilalanina, galactosa.
- Suplementar un producto que no se sintetiza posterior al bloqueo enzimático Ej: Arginina,
tirosina.
- Suplementar coenzimas deficitarias Ej: Piridoxina.
- Estimular vía alternativa que disminuya la sustancia tóxica.
- Unir el tóxico a otra sustancia para generar un complejo no tóxico que se excrete por orina Ej:
Carnitina.
- Suplementar deficiencias bioquímicas secundarias a la EM o al tratamiento.
Grupo 1
Principios de la terapia: Suspender ingesta de los precursores, frenar catabolismo endógeno
y detoxificar.
Grupo 2
ECM con disminución de la tolerancia al ayuno. Principio de la terapia: Administración de
glucosa.
ECM con alteración del metabolismo energético mitocondrial. Principios de la terapia: Correc-
ción de la acidosis. Limitar aporte de glucosa.
Grupo 3
ECM sin tratamiento específico disponible: Enfermedades peroxisomales, desórdenes de glico-
silación, déficit de sulfito oxidasa. Tratables con reemplazo enzimático: Enfermedad de Gaucher
y enfermedad de Fabry.
ECM con alteraciones de neurotransmisión. El tratamiento de urgencia está disponible en
déficit de vitamina B6 y ácido folínico. En todo recién nacido con encefalopatía convulsiva debe
hacerse una prueba con piridoxina y ácido folínico.
En el paciente críticamente enfermo el tratamiento debe comenzar de inmediato y será ine-
vitablemente inespecífico.
Medidas generales
- Practicar exámenes generales y tomar “muestra crítica”.
- Soporte vital y estabilización clínica.
- Mantención hidroelectrolítica y del equilibrio ácido-base: Corregir la acidosis metabólica con
bicarbonato si el pH es < 7,10 o bicarbonato < 10 mEq/l.
- Mantener hidratación adecuada con control de diuresis y densidad urinaria.
- No aportar lactato.
- Tratar infecciones que pueden agravar o mantener la acidosis.
- Controlar natremia.
Terapia de urgencia
Sofía Aros A.
CAPÍTULO 14