605 / 864
604
Evitar producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer anabolismo
- Régimen cero en las primeras 24 horas.
- Asegurar ingesta calórica, con al menos 20% más que su requerimiento basal. Suero gluco-
sado habitualmente al 10%, aportando 6-8 mg/kg/min. de carga de glucosa inicialmente. Si
hay compromiso de conciencia, vía central y aporte de SG y si es posible lípidos, necesarios
para ojalá lograr y mantener glicemia entre 100 y 150 mg/dl.
- Insulina 0,2-0,3 U/k/h, favorece anabolismo y regula glicemia.
- No olvidar que el ayuno prolongado es muy perjudicial y debe mantenerse la menor cantidad
de tiempo posible.
- Al segundo día aportar lípidos para prevenir catabolismo proteico (0,5-2 g/kg/día). Esto exige
haber descartado un defecto de
β
oxidación de ácidos grasos.
- Lograr un aporte lo más cercano posible a 100 cal/kg/día para frenar catabolismo endógeno.
- Tanto los carbohidratos como los lípidos se deben dar inicialmente por vía endovenosa, pero se
debe usar la vía enteral lo más pronto posible (mezclas de polímeros de glucosa y triglicéridos
de cadena mediana utilizando una bomba de infusión continua). Iniciar fórmulas metabólicas
específicas según diagnóstico confirmado.
- Aporte proteico, suspender siempre que exista la sospecha de un trastorno metabólico con
compromiso clínico significativo, aún sin diagnóstico claro, especialmente en RN. Si el amonio
sobrepasa los 300 ug/dl y si hay una acidosis metabólica con grave cetoacidosis. Esta suspen-
sión debe prolongarse por el menor tiempo posible (24-48 horas) y apenas las condiciones
metabólicas lo permitan, reiniciar aporte proteico, comenzando con 25-50% de los requeri-
mientos, aportando proteínas de alto valor biológico. Nunca esperar más de 48-72 horas para
reiniciar alimentación enteral.
- Iniciar fórmulas específicas cuando el diagnóstico esté confirmado.
Suplemento de sustratos
- L-Carnitina, a todos los pacientes. Transporta ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria
para obtener energía y ayuda en la eliminación por orina de metabolitos de ácidos orgánicos y
otros metabolitos intermediarios. No se conocen condiciones donde el uso de carnitina pueda
ser perjudicial, por lo que su uso en el manejo de urgencia está ampliamente aceptado.
Dosis:
150-400 mg/kg/día (endovenoso u oral) en infusión continua o fraccionada en 3 dosis.
- Arginina, como aminoácido esencial, también en todos los casos hasta no aclarar etiología.
Solamente no es útil en argininemia.
Dosis:
Clorhidrato de arginina al 10% 0,6 g/kg a pasar en 90 minutos endovenoso (EV) o
L-Arginina oral 210 mg/kg/día.
- Fenilacetato de sodio y benzoato de sodio EV, especialmente al sospechar hiperglicinemia y
defectos del ciclo de la urea.
Dosis:
250 mg/kg/día cada uno, en dosis de carga por 90-120 minutos. Luego igual dosis en
24 horas, hasta lograr cambiar a vía oral. En niños >20 kg usar 5,5 g/m
2
de superficie corporal.
- Biotina, Tiamina y B12 siempre
Dosis: Biotina oral 10-20 mg/día.
Tiamina oral 50 mg/día.
Riboflavina oral 100 mg/día.
Vitamina B12 intramuscular 1-2 mg/día (importante en academia metilmalónica).
Idealmente el tratamiento nutricional intensivo más lo anteriormente señalado debieran me-
jorar el cuadro. Terapias más específicas de la enfermedad se inician cuando se tenga diagnóstico
definitivo y consisten básicamente en restringir los compuestos específicos involucrados en el
defecto enzimático. Si los exámenes fueran negativos, a las 48 horas aportar leche materna o
fórmula de bajo contenido proteico.
En caso que ello no ocurra en 24 a 48 horas, se debe considerar: