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hipotiroidismo, síndrome de alcohol fetal, mucopolisacaridosis, síndrome de Turner,
Wiedemann-Beckwith entre otros. Del mismo modo, la cuidadosa inspección de manos y pies
pueden demostrar alteraciones de probable origen genético y cromosómico (sindactilia
cutánea, clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, polidactilia, alteraciones de los surcos
principales de la palma, talón prominente, superposición de dedo índice y meñique sobre el
medio y anular denominada
clenched hand,
sugerente de trisomía 18). Algunas malformacio-
nes externas suelen asociarse con alta probabilidad a malformaciones mayores (agenesia de
pectoral o ausencia de rectos anteriores y malformación renal; anomalía de radio y pulgar y
malformación cardiaca; heterocromía de iris y síndrome de Waardenburg; pelo color ceniza y
síndrome de Chediak Higashi; angiomas vascular de zona de trigémino y síndrome de Sturge
Weber). Alteraciones de la pigmentación cutánea (manchas café con leche) suelen identificar-
se como neurofibromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen), sin embargo, ocasional-
mente pueden corresponder a hipomelanosis de Ito u otros síndromes neurocutáneos. Es
importante que el médico pediatra que pesquisa estos síndromes malformativos derive a
dichos pacientes al especialista en enfermedades genéticas, para precisar su diagnóstico y
establecer un oportuno consejo genético.
Es necesario enfatizar en la importancia de la evaluación clínica en el niño, la más
adecuada interpretación semiológica que permita establecer el mejor diagnóstico integral en
su estado de salud, considerando la realidad socioeconómica del país, nivel de saneamiento
ambiental, antecedentes epidemiológicos, grado de cobertura de inmunizaciones derivada del
programa nacional del país, la aplicación de nuevas vacunas y aquellos elementos que
permitan valorar adecuadamente la calidad de vida.
El énfasis en el valor inestimable de la semiología debe iniciarse en la formación de
pregrado de las escuelas de Medicina, permitiendo a través del método analítico, la medicina
basada en evidencia, la integración del conocimiento y la participación de docentes con
profundo entrenamiento clínico, la elaboración diagnóstica clínica que permita la razonable
solicitud de estudios complementarios. Una indispensable y mayor profundización debe
realizarse en la formación de posgrado, no solo en los aspectos del examen físico por sistemas
sino en la integración de la información obtenida. De este modo, la semiología continuará
siendo el más confiable, eficiente, accesible e irreemplazable recurso para el diagnóstico
clínico, considerando que la tecnología aún no logra superar el valor humano del acto médico.
Ejemplos de asociaciones semiológicas de alta sospecha clínica en pediatría:
• RN con compromiso estado general, vómito bilioso, hipotermia, distensión abdominal
generalizada: plantear síndrome séptico.
• Recién nacido mayor de 15 días o lactante menor de dos meses con ictericia y aumento de
bilirrubina directa mayor de 1,5 mg/dl: plantear colestasia hepática y derivar a la brevedad
a centro especializado.
• Lactante menor de 18 meses con opsoclono-mioclono (síndrome de ojos bailarines):
sospechar neuroblastoma, aunque puede haber otras causas.
• RN con genitales ambiguos, aumento de pigmentación de aréolas, genitales y línea parda;
crisis de vómito y deshidratación durante la segunda semana de vida, abdomen blando:
sospechar hiperplasia suprarrenal virilizante por falla de 21 hidroxilasa.
• Varón en la tercera semana de vida, vómito explosivo, falla en incremento ponderal, hambre
voraz, distensión abdomen superior y aumento de peristaltismo gástrico: plantear estenosis
hipertrófica del píloro. En el prematuro su debut puede ser más tardío.
• Tardanza en la caída del cordón umbilical, infecciones cutáneas bacterianas y micóticas a
repetición, falla en la cicatrización: sospechar síndrome del leucocito perezoso.
Semiología