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o la gravedad de la enfermedad. Esto no es
cierto en el caso de la hemofilia B en los que
los niveles de FIX, como ocurre con todos los
factores vitamina K dependientes, se reduce
en el momento del nacimiento y se reduce aún
más en prematuros. Es por lo tanto posible
hacer un diagnóstico de hemofilia B grave
y moderada en el momento del nacimiento,
pero la confirmación de casos afectados leves
es más compleja. Requiere la repetición de
exámenes alrededor de los
6
meses de edad.
ESTUDIO DE SANGRADO ANORMAL EN
AUSENCIA DE UNA HISTORIA FAMILIAR
POSITIVA DE HEMOFILIA
Se estima que hasta un tercio de los nuevos
hemofílicos diagnosticados, carece de una
historia familiar. Muchos de estos casos surgen
como consecuencia de una nueva mutación que
afecta al RN o bien a una mujer portadora en
los cuales puede no haber historia personal de
problemas hemorrágicos. También puede ocurrir
que, incluso habiendo antecedentes familiares
de hemofilia, en una proporción de casos esta
información no ha sido adecuadamente aclarada
y muchos de estos niños son sólo diagnosticados
después de la aparición de síntomas de sangrado.
Por lo tanto, es importante que los RN con signos
de sangrado anormal sean estudiados por
posibles trastornos hemorrágicos heredados
incluída la hemofilia y que estos estudios incluyan
no sólo las pruebas clásicas de coagulación (PT,
TTPA), sino también factores más específicos
de la coagulación. Hay trabajos de investigación
publicados que sugieren que a menudo se
produce una falta de reconocimiento del sangrado
anormal y que los estudios correspondientes
a menudo se retrasan o son malinterpretados,
lo que inevitablemente resulta en una falla
en el manejo adecuado de estos casos.
El Medical and Scientific Advisory Council
(MASAC) of the National haemophilia Foundation
ha aconsejado en los
EE.UU. que todos los
RN con hemorragia intracraneal deben ser
específicamente estudiados por la presencia de
un desorden hemorrágico subyacente.
Se insiste en que la demora para llegar a un
diagnóstico de hemofilia puede estar dada por
la naturaleza inespecífica de los síntomas de
sangrado, especialmente los relacionados a la
hemorragia craneal o la falla en reconocer un
sangrado excesivo como anormal.
Además, los RN son particularmente susceptibles
a ciertas coagulopatías adquiridas, en particular
Coagulación intravascular diseminada, que a
menudo está presente en el establecimiento de
hemorragias importantes y complica aún más el
cuadro clínico.
MANEJO NEONATAL
Manejo de la hemorragia
Cuando debe iniciarse un tratamiento para el
manejo de una hemorragia aguda, se recomienda
el uso de concentrados de FVIII y FIX como el
tratamiento de elección para los recién nacidos
con hemofilia A y B, respectivamente.
Hay muy poca información disponible publicada
con respecto a la dosificacióno la farmacocinética
de terapia de reemplazo durante el período
neonatal ya sea en los RN de término como en
los prematuros. La dosificación por lo tanto,
tiende a seguir las recomendaciones para niños
mayores de esa edad, aunque una supervisión
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