La fibrosis quística es una enfermedad genética con alto índice de morbimortalidad, caracterizada por la congestión pulmonar y la mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. Puede generar neumonías a repetición y desnutrición, y se presenta desde la concepción, debido a la carga hereditaria un gen mutado de cada uno de los padres.

El tipo de mutación, hasta hace unas décadas, era solo un elemento pronóstico relacionado a la presentación de la patología, pero con el avance de la ciencia y el desarrollo de nuevas terapias para ciertas mutaciones, la identificación de las mismas se ha vuelto esencial.

En Paraguay, a través del Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social y el “Test del piecito”, se ofrece no solo detección y diagnóstico del recién nacido, sino que también un tratamiento que contribuya con la sobrevida.

Hasta hace poco, en el país no se conocía la incidencia de la patología ni la frecuencia de las mutaciones, siendo uno de los pocos en Latinoamérica sin contar con esta información. Precisamente, para conocer su incidencia se analizaron los datos de la mencionada prueba de 263.312 recién nacidos y fueron secuenciadas las muestras de sangre de 86 personas con fibrosis quística en tratamiento para identificar la mutación. 

Gracias a esta fórmula se pudo concluir que la incidencia de fibrosis quística es de 1 por cada 5.000 recién nacidos vivos, y se observó la presencia de la mutación F508delta en el 82,5 por ciento de la población estudiada. A esta mutación va dirigida uno de los fármacos y, por tanto, los pacientes identificados pueden beneficiarse con esta nueva terapia.

El estudio, denominado “Utilización de herramientas moleculares para la detección de mutaciones en personas con fibrosis quística”, fue presentado en el XVIII Congreso latinoamericano de pediatría, ALAPE Paraguay, logrando el Segundo premio latinoamericano de pediatría. Los autores de la investigación son la doctora Marta Ascurra de Duarte, directora del Programa Nacional de Detección Neonatal; Dahiana Espínola, Celeste Vega, Adriana Valenzuela y Lourdes Ortiz.