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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día del mes de febrero, con el objetivo de crear conciencia sobre estas patologías y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara (ER) y sus familiares. Fue establecido en 2008, escogiéndose un 28 o 29 de febrero por tratarse de “un día raro”.

Las ER son un grupo amplio de alrededor de seis mil patologías diferentes de las que aún no se dispone de una clasificación adecuada. Alrededor del 90 por ciento son enfermedades determinadas genéticamente, otras pueden ser causadas por infecciones virales o bacterianas, alergias o de origen ambiental, o con base degenerativa o proliferativa. 

Estos desórdenes pueden potencialmente afectar a todos los órganos, y a pacientes de cualquier edad, niños o adultos, caracterizándose por su baja prevalencia a nivel mundial. El Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos considera como enfermedad rara aquella que afecte al menos a 200 mil personas en ese país. La regulación de drogas huérfanas de la Unión Europea (EU) define una enfermedad como rara si afecta al menos a cinco de cada diez mil ciudadanos.

Las enfermedades raras son habitualmente crónicas, progresivas, degenerativas, discapacitantes y tienen alta tasa de mortalidad. Poseen una complejidad clínica tal que hace difícil su reconocimiento y diagnóstico. Como la mayoría de las enfermedades crónicas, se asocian con una marcada reducción de la calidad de vida individual y del potencial socioeconómico de la persona y su familia. Sobre el tema se refirió la doctora Marta Ascurra de Duarte, titular del Programa de Prevención de Defectos Congénitos del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS).

- Doctora, ¿qué es una enfermedad rara?

Para que una enfermedad sea considerada rara, debe de afectar como mínimo a una de dos mil personas en una población dada, o a uno de cada cinco mil recién nacidos, pudiendo algunas de estas llegar a cifras mucho más altas como de uno en cien mil o un millón. Esta frecuencia puede verse afectada con el tiempo por la presencia de consanguinidad en la población, pudiendo ser rara en una región y frecuente en otra.

- ¿A cuántas personas afecta?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas podrían estar afectando a alrededor del siete por ciento de la población mundial, aunque esto es difícil de determinar, pues no siempre se tienen los métodos necesarios para llegar a un diagnóstico, o los costos son tan elevados que las personas no pueden acceder a los mismos y en algunos casos los afectados fallecen tan precozmente que a pesar de contarse con la metodología para su diagnóstico, la familia desconoce de la presencia de la misma, pudiendo pasar el gen de generación en generación hasta su descubrimiento. Esto último es bien común a la hora de la consulta con un genetista y al realizar el árbol genealógico de la familia, encontrándose casos similares en las anteriores generaciones o en la misma pareja, recién nacidos fallecidos sin una explicación cierta.

- ¿Qué las causa?

La gran mayoría de las mismas son de origen genético, los genes son cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN), estos son los responsables del desarrollo y funcionamiento de todo el cuerpo. Estos se encuentran tanto en el núcleo de la célula, el ADN nuclear o en las mitocondrias, ADN mitocondrial. Se dice que la persona tiene una enfermedad genética, cuando en la misma se ha detectado una mutación en uno de sus genes, desarrollando síntomas debido al mal funcionamiento del mismo. Los síntomas o la clínica de la persona es lo que nos permite sospechar el tipo de patología. De ahí que las ER se asocian a los tipos de enfermedades genéticas, que pueden ser cromosómicas, génicas o multifactoriales; en este último grupo las personas pueden ser portadoras de genes predisponentes al desarrollo de una patología, pero se precisa de factores ambientales para que la misma se desencadene.

- ¿Cuántos tipos existen?

Esta es otra pregunta difícil de responder con certeza, pues no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación y si bien según la literatura se tiene el registro de entre seis a siete mil ER, muchas de ellas aún ni siquiera han sido descriptas. Esto se debe al origen genético de las mismas, recordemos que existen alrededor de entre 20 a 25 mil genes, conformados por unos tres mil millones de pares de bases. Un gen puede estar constituido por cientos o miles de pares de bases, el cambio de un par de base por otro da lugar a una mutación cuya consecuencia es el mal funcionamiento del gen. Por tanto, dependiendo de qué tarea o actividad deba de realizar el gen en el cuerpo, esa mutación podría traducirse en una enfermedad metabólica, los denominados errores congénitos del metabolismo. O si fuese un gen encargado de la estructura, tendremos las displasias óseas y así la lista podría llegar a ser interminable.

- ¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

La principal característica es su relativamente baja frecuencia de aparición, además de estar asociadas tanto a discapacidad física como funcional (discapacidad visual, auditiva y cognitiva), con altos niveles de morbimortalidad. Pueden ser crónicas o fulminantes y se estima que un 50 por ciento de las mismas se presentan en la edad pediátrica. 

Las ER también se caracterizan porque un alto porcentaje de las mismas no tienen métodos de detección, de diagnóstico, ni de tratamiento y los especialistas son escasos. Por lo que también se las conoce como enfermedades huérfanas. Otra de las características importantes de mencionar, es que pueden ser prevenibles, de realizarse el diagnóstico de la ER en la familia.

- ¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una patología de este tipo?

Estos son varios y de diferentes índoles, ya he mencionado a alguno de los mismos entre las características. Se destacan también el desconocimiento a nivel de los profesionales de la salud y de la población general sobre la existencia de este grupo de enfermedades, lo que se constituye en uno de los principales problemas para el individuo afectado, obligando a los padres en volverse verdaderos expertos en lo que a la atención a sus hijos se refiere. Este desconocimiento en el ámbito médico general es el responsable de la pérdida de un valioso tiempo en búsqueda del diagnóstico, en especial si la ER se presenta con síntomas que ocasionen algún tipo de discapacidad, teniendo en cuenta que el afectado sin diagnóstico no siempre recibe un tratamiento que le ayude a paliar la discapacidad, por ejemplo la estimulación precoz, haciendo difícil su posterior inclusión ya sea al ámbito escolar, laboral o social. Se estima que en el 30 por ciento de las ER, el tiempo promedio para llegar a un diagnóstico final puede variar entre cinco a diez años y requerir en un 20 por ciento de los casos de la revisión de por lo menos diez especialistas.

Otro de los problemas es el elevado costo tanto de los métodos de diagnóstico como de los tratamientos en caso de que estos existan. Esto hace que para muchas familias ambos sean inaccesibles a pesar de su existencia, lo que genera impotencia y rebeldía tanto en las familias de los afectados como en los profesionales que los atienden. 

Las ER que poseen métodos de detección precoz, de diagnóstico, de tratamiento y que ocurren con mayor frecuencia, se incluyen en los denominados programas de detección neonatal. El número de patologías a incluir además de lo anteriormente mencionado, depende del poder económico del país; a mayor poder mayor número de patologías. Dando una suerte de amparo a la demanda asistencial que genera la presencia de un individuo afectado por una ER en el seno de una familia.

- ¿Qué hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?

La conformación de grupos de padres de personas afectadas es de gran ayuda, pues permite disminuir el aislamiento, encontrar soluciones a veces simples, pero no pensadas para problemas comunes y por qué no el inicio de la lucha y los reclamos por la atención en salud al estado. La formación de redes de asociaciones tanto nacionales como internacionales es fundamental para las familias, así como también para los profesionales, debido a que la consulta y confirmación solo puede llevarse a cabo con personas que han visto casos similares. 

Esto último es especialmente importante para los países como Paraguay, que tiene un bajo número de nacimientos, donde por frecuencia podrían aparecer dos o tres casos en el año. Por tanto, resulta prácticamente desconocido para el médico clínico, quien deberá esforzarse para ubicar los síntomas y sospechar la presencia de una ER, más aún si pensamos que no siempre las mismas se presentan con toda la clínica por lo que pueden enmascararse y ser mal o incluso no diagnosticadas.

- ¿Cuál es el coste medio mensual de una persona que sufre una enfermedad rara?

Los costos van asociados al tipo de necesidad que la ER genere, pudiendo en algunos casos corresponder al manejo de alimentos, como en la fenilcetonuria, donde la persona afectada debe de medir la cantidad de alimentos que contienen el aminoácido fenilalanina, por tanto el manejo es dietético, el costo alto, solo correspondería al primer año de vida por la leche libre de fenilalanina. Los denominados errores innatos del metabolismo corresponden a un grupo importante, donde se cuenta con las denominadas terapias de reposición enzimática. Esta reposición debe hacerse de forma periódica y el costo de cada ampolla de enzimas puede alcanzar cientos a miles de dólares. A su vez, en muchos casos la persona afectada, a pesar de recibir el tratamiento adecuado, no revierte el daño si hubiere o el mismo pese a la terapia continúa avanzando, con lo cual las familias deben seguir destinando ingresos para el cuidado del individuo.

- ¿Cuáles son las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una ER?

Como ya he mencionado el diagnóstico no siempre está disponible, ya sea que no existe o su costo lo hace inaccesible para ciertos grupos de la población. La baja frecuencia hace que el médico de cabecera no esté familiarizado con los primeros síntomas y así en muchos casos las familias deambulan durante años antes de llegar a un diagnóstico, al ser derivada al especialista adecuado. No se encuentra lo que no se busca y no se busca lo que no se conoce.

Las dificultades no solo son para los profesionales sino también a nivel de los países, pues no se justifica desarrollar técnicas que podrían ser requeridas raramente en el año, lo cual a su vez se relaciona a los costos tanto de las técnicas como a la capacitación de los mismos profesionales. 

De nuevo la conformación de redes y la solidaridad entre los médicos es la única  respuesta para este grupo de personas y sus familias.

- ¿Qué se está haciendo para desarrollar tratamientos? 

El control de las causas de muerte prevenibles como las infecciones entre otras, ha hecho que las denominadas ER cobren importancia, ya que se estima que su impacto mundial por el número de personas afectadas, podría ser mayor al del cáncer o el Sida. De ahí que existen en desarrollo y en prueba diversos tratamientos para diferentes ER, en todas ellas son necesarios los ensayos o pruebas de los medicamentos con personas afectadas, y para lo cual se recurre a los grupos de padres. Para esta etapa es vital que el país cuente con comités de ética en investigación, a fin de asegurar que el medicamento esté disponible para el individuo que ha contribuido para su desarrollo.

- ¿Dónde puede encontrar ayuda una persona que padece una enfermedad rara?

Existen a nivel mundial asociaciones o grupos de personas nucleadas, ya sea por enfermedades específicas o por síntomas similares. En muchos países las personas buscan aglutinar a las familias a través de convocatorias en los medios de prensa o las redes sociales. El trabajo siempre es y debe de ser mancomunado entre los profesionales de la salud y las familias, en la búsqueda de la atención así como del desarrollo de investigaciones orientadas a diseñar el tratamiento o medidas para lograr la mejor calidad de vida para la persona con una ER.

Por Jhojhanni Fiorini