El cáncer de estómago es la cuarta causa de muerte por cáncer en todo el mundo y presenta factores de riesgo tanto ambientales como genéticos. Desde el punto de vista ambiental, la infección por H. pylori aumenta su riesgo. 

Las pruebas para detectar la presencia de variantes patogénicas son actualmente una de las diversas medidas que se adoptan para la prevención, vigilancia y selección del tratamiento del cáncer. Sin embargo, debido a la falta de estudios de casos y controles a gran escala, y a que los que existen no han evaluado cómo cambia el riesgo de cáncer de estómago cuando las variantes patogénicas interactúan con factores ambientales como H. pylori, sigue sin estar claro qué medidas clínicas reales pueden tomarse. Para abordar esta cuestión, los investigadores evaluaron el riesgo de cáncer gástrico en un amplio estudio de casos y controles de japoneses, teniendo en cuenta si eran portadores de variantes patógenas y si habían estado infectados por H. pylori.

Utilizando un método de análisis genómico desarrollado originalmente en el RIKEN, un equipo conjunto dirigido por Yukihide Momozawa, del RIKEN IMS, y Keitaro Matsuo, del Centro Oncológico de Aichi (Japón),  analizó muestras de ADN de más de 11.000 pacientes con cáncer de estómago y 44.000 personas sin la patología para detectar 27 genes asociados a tumores hereditarios. Su análisis identificó nueve genes altamente relacionados con el riesgo de cáncer de estómago.

A continuación, los investigadores analizaron la interacción entre las variantes patogénicas de los nueve genes y los antecedentes de infección por H. pylori en los pacientes. En primer lugar, descubrieron que era drásticamente mayor cuando una variante patogénica se combinaba con la infección por H. pylori que cuando cualquiera de los dos factores estaba presente por sí solo. De los nueve genes, cuatro eran de especial interés porque codifican proteínas que normalmente ayudan a reparar el ADN dañado. 

Dado que la prevalencia de la infección por H. pylori es alta y su erradicación ha resultado difícil, el cribado de variantes patógenas puede ayudar a determinar a quién debe darse prioridad en las intervenciones. En general, reducir la incidencia de cáncer de estómago mediante el cribado de la infección por H. pylori y su erradicación sigue siendo una prioridad para todos, independientemente de que sean portadores o no de las variantes patógenas.