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15 Diciembre 2022

Tratamiento de la epilepsia mediante terapia génica

Este enfoque demostró que el tratamiento potenciador de la actividad p38y reduce la susceptibilidad a las convulsiones y los déficits conductuales, además de restaurar los patrones de disparo neuronal. 

La epilepsia es el trastorno neurológico más frecuente en todo el mundo y afecta a unos 70 millones de personas. Dos tercios de las personas con episodios graves pueden ser tratadas con medicamentos tradicionales, pero el resto, no se benefician de ninguno de los tratamientos disponibles. En algunos casos, las crisis empeoran cuando se tratan con los fármacos habituales.

El síndrome de Dravet, causado por una mutación genética y que comienza en la infancia, es una de estas formas de epilepsia grave. Puede provocar hasta 40 crisis por hora y se asocia a graves retrasos en el desarrollo y una elevada tasa de mortalidad.

El profesor Lars Ittner y su equipo de la Universidad de Macquaire de Australia llevan muchos años estudiando las causas de las enfermedades neurológicas, lo que incluye amplias investigaciones sobre el papel que desempeña la acumulación de proteínas tau. En uno de los últimos descubrió que la hiperexcitación de las neuronas causada por la acumulación de proteínas tau es un factor clave en la progresión de la enfermedad de Alzheimer.

Las neuronas hiperexcitadas se disparan continuamente en lugar de solo cuando se las estimula y pueden provocar convulsiones, disfunción de la red neuronal y deterioro cognitivo. Tras identificar este vínculo, el equipo empezó a estudiar otras enfermedades como la epilepsia.

Se ha demostrado que la acumulación de tau hiperfosforilada en los microtúbulos cerebrales está asociada a varias enfermedades neurológicas, incluidas las demencias.

Cuando funciona correctamente, el proceso de fosforilación proporciona una función de ajuste fino que permite a las proteínas comunicarse entre sí. En la cantidad y ubicación adecuadas, el fosforilo es vital para mantener las vías de señalización del cerebro, pero en exceso puede tener un efecto tóxico.

los investigadores han demostrado que, por el contrario, cuando la tau es fosforilada por la quinasa p38y en un lugar específico del genoma, la treonina 205, puede prevenir la excitotoxicidad y, por tanto, las convulsiones.

A apartir de ello, diseñaron un vector de terapia génica, y al introducirlo en el cerebro de ratones pudieron demostrar que aumenta la producción de p38y solo donde se necesita. Con esto aumentaron la sobrevivencia, además de mostrar notables mejoras en el comportamiento y la actividad cerebral.

Fuente bibliográfica

DOI: 10.1126/sciadv.add2577

Ciencia y Medicina

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