La coroideremia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que lleva a la ceguera debido a mutaciones en el gen CHM , el cual codifica la proteína Rab escort 1 (REP1).

Robert E. MacLaren de la Universidad de Oxford en Reino Unido, evaluaron los efectos de la terapia génica de la retina con un vector de adenovirus asociado (AAV) que codifica REP1 (AAV.REP1) en personas con esta enfermedad. El ensayo clínico multicéntrico consideró a seis pacientes varones (edad 35-63 años) con coroideremia y las pruebas de la función visual incluyeron la mejor agudeza visual corregida, microperimetría y pruebas de sensibilidad de la retina para la comparación de los valores de referencia a 6 meses después de la cirugía.

A pesar del desprendimiento de retina, que normalmente reduce la visión, dos pacientes con coroideremia avanzada corrigieron su agudeza visual al ganar 21 letras y 11 letras (más de dos y cuatro líneas de visión), respectivamente. Otros cuatro con agudeza visual casi normal al inicio recuperaron hasta una a tres letras. La ganancia media de la agudeza visual global fue de 3,8 letras (DE 4,1). La sensibilidad máxima medida con microperimetría adaptada a la oscuridad aumentó en los ojos tratados de 23,0 dB (SE 1,1) al comienzo del estudio a 25,3 dB (1,3) después del tratamiento (aumento de 2,3 dB [IC del 95%: 0,8-3,8]). En todos los individuos, durante los 6 meses, el incremento de la sensibilidad de la retina en los ojos tratados (media 1,7 [DE 1.0]) se correlacionó con la dosis de vector administrado por mm2 de la retina a recuperar (r = 0,82, p = 0,04). Por el contrario, se observaron pequeñas reducciones no significativas (p> 0,05) en los ojos control, en la sensibilidad máxima (-0,8 dB [1,5]) y sensibilidad media (-1,6 dB [0.9]).

En conclusión, los resultados iniciales de este ensayo de terapia genética de retina son consistentes con una mejor función de bastones y conos, superando los efectos negativos del desprendimiento de retina. Estos hallazgos apoyan la evaluación de tal técnica en el tratamiento de la coroideremia y otras enfermedades, tales como la degeneración macular relacionada con la edad, en donde la intervención idealmente se debería aplicarse antes de la aparición de adelgazamiento de la retina.