Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles, son trastornos neurodegenerativos fatales, tanto en seres humanos como en animales. La forma más común de enfermedad priónica humana es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, con una incidencia de 1 caso por cada millón de personas al año en todo el mundo. Es clínicamente heterogénea e incluye síntomas psicóticos, depresión y cambios de conducta y de personalidad.

Esta publicación realizada por un equipo internacional de científicos dirigido por los del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, Estados Unidos, evaluó la precisión de los análisis RT-QuIC de cepillados nasales del epitelio olfativo en el diagnóstico de la forma esporádica en pacientes vivos. Se recogieron muestras de epitelio olfativo y líquido cefalorraquídeo de pacientes con y sin enfermedad, las cuales fueron sometidas a pruebas de RT-QuIC. 

Los ensayos de RT-QuIC fueron positivos en 30 de 31 pacientes con la enfermedad (15 de 15 con condición esporádica definitiva, 13 de 14 con probable enfermedad esporádica, y 2 de 2 con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada), y negativos en 43 de 43 pacientes sin enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, con una sensibilidad del 97% (intervalo de confianza del 95% [IC]: 82 a 100) y especificidad del 100% (IC del 95%: de 90 a 100) para la detección de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En comparación, el análisis de muestras de líquido cefalorraquídeo en el mismo grupo de pacientes tuvo una sensibilidad del 77% (IC del 95%: de 57 a 89) y una especificidad del 100% (IC del 95%: de 90 a 100). Los cepillados nasales generaron respuestas más fuertes y rápidas de RT-QuIC que el líquido cefalorraquídeo (P <0,001 para la comparación entre grupos). Las muestras individuales contenían aproximadamente 10-5 a 10-7 semillas de priones, en concentraciones de logs10 superiores al líquido cefalorraquídeo. 

En resumen, en este estudio preliminar, la prueba de RT-QuIC de muestras de epitelio olfatorio obtenidas de raspados nasales fue precisa en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, indicando una importante actividad del prión en la cavidad nasal.