La prueba de Papanicolaou (PAP) ha revolucionado el tratamiento de pacientes con cánceres de cuello uterino al permitir la detección temprana de tumores que son curables quirúrgicamente y de sus precursores. En los últimos años, la tradicional prueba ha sido sustituida por una metodología de base líquida, que ha permitido no sólo la evaluación citológica sino que también la recolección de ADN para la detección del virus del papiloma humano, el agente causante del cáncer cervical. 

Docentes de Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, Baltimore, Estados Unidos, postularon a que este ADN recogido de manera sistemática podría ser utilizado para localizar mutaciones somáticas presentes en células tumorales que se acumulan en el cuello del útero, una vez desprendidas del cáncer de endometrio o de ovario. Los autores construyeron un panel de genes que están mutados en el cáncer de endometrio y en el de ovario mediante nuevos datos de secuenciación del exoma para 22 cánceres endometriales, más datos publicados anteriormente en otros tipos de tumores. Se utilizó este panel para buscar mutaciones en 24 cánceres de endometrio y 22 de ovario y la identificación de mutaciones en las 46 muestras.

Con un método de secuenciación paralelo masivamente sensible, se pudieron identificar las mismas mutaciones en el ADN de las muestras de Papanicolaou en el 100% de los cánceres de endometrio (24 de 24) y en el 41% de los cánceres de ovario (9 de 22). Impulsados por estos resultados, los autores desarrollaron un método basado en la secuenciación para reconocer las mutaciones en 12 genes en una muestra de frotis de Pap líquido solo, sin conocimiento previo del genotipo del tumor. Cuando se aplicó a 14 muestras de los casos positivos descritos anteriormente, se identificaron las mutaciones esperadas que eran específicas a los tumores.

Finalmente, estos resultados demuestran que el ADN de endometrio y de algunos cánceres de ovario puede ser detectado a partir de un frotis de Papanicolaou obtenido durante el examen pélvico de rutina. Aunque las mejoras deben hacerse antes de aplicar esta prueba de forma habitual, representa un paso prometedor para la detección temprana de los cánceres ginecológicos.