El trastorno del espectro autista (TEA) puede ocurrir con otras condiciones médicas frecuentes, como la epilepsia, anormalidades sensoriales, déficits motores, problemas de sueño, síndrome metabólico y condiciones inmunológicas. De hecho, más del 70% de los sujetos con TEA tienen trastornos de desarrollo o psiquiátricos concurrentes.

Curiosamente, muchas de las características clínicas mencionadas son afecciones que se asocian comúnmente con la enfermedad mitocondrial (CAMD, por sus siglas en inglés). Los trastornos mitocondriales comprenden una colección de síndromes raros individuales producidos por defectos en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear, y resultan en disfunción de este organelo. El daño a la mitocondria afecta a la mayoría de los sistemas de órganos en diferentes grados, produciendo un amplio espectro de fenotipos. Sin embargo, se tiene escaso conocimiento sobre la cascada de eventos involucrados en tan diversos y raros síndromes. Interesantemente, la disfunción mitocondrial ha sido descrita en tanto en individuos con TEA como con discapacidad intelectual (DI). Por lo tanto, la hipótesis de disfunción ha sido propuesta como un mecanismo transversal que puede funcionar en ambos trastornos.

Alba Valiente-Palleja y especialistas del Hospital Psiquiátrico Universitario Instituto Pere Mata (Tarragona, España), investigaron la presencia de condiciones asociadas con trastornos mitocondriales y alteraciones del ADNmt en 122 sujetos con TEA, pero libres de ID (grupo TEA), en 115 individuos con ID pero no ASD (grupo ID) y 112 controles sanos (grupo HC, del inglés healthy controls). En los 3 grupos se evaluó la presencia de las condiciones clínicas a través de un cuestionario y el contenido de 2 genes mitocondriales (MT-ND1 y MT-ND4), mediante qPCR. Las secuencias de ADN mitocondrial de 98 sujetos ASD y de 95 con ID fueron obtenidas por secuenciación de nueva generación y se analizaron para identificar mutaciones.

Los resultados mostraron que los sujetos con TEA y los con ID sufrieron con mayor frecuencia estreñimiento, edema, convulsiones, alteraciones de la visión, estrabismo e incontinencia. Estos pacientes también mostraron un contenido de ADNmt significativamente menor que los HC tanto en MT-ND1 como en MTND4. Además, se identificaron 49 variantes patogénicas putativas. Un total de 28,6% de los individuos con TEA y un 30,5% de los sujetos con ID portaban al menos una mutación patogénica. 

Finalmente, la lata frecuencia de CAMD, el bajo contenido de mtDNA y la presencia de variantes en el mtDNA tanto en personas con discapacidad y autismo constituyen pruebas de disfunción mitocondrial en estas condiciones médicas.