https://www.savalnet.com.py/cienciaymedicina/destacados/mutaciones-en-adn-mitocondrial-son-frecuentes-en-el-autismo.html
20 Marzo 2018

Genética Clínica

Mutaciones en ADN mitocondrial son frecuentes en el autismo

Personas con la condición poseen un contenido de ADNmt significativamente menor y variantes patogénicas que afectan la funcionalidad de las mitocondrias.

El trastorno del espectro autista (TEA) puede ocurrir con otras condiciones médicas frecuentes, como la epilepsia, anormalidades sensoriales, déficits motores, problemas de sueño, síndrome metabólico y condiciones inmunológicas. De hecho, más del 70% de los sujetos con TEA tienen trastornos de desarrollo o psiquiátricos concurrentes.

Curiosamente, muchas de las características clínicas mencionadas son afecciones que se asocian comúnmente con la enfermedad mitocondrial (CAMD, por sus siglas en inglés). Los trastornos mitocondriales comprenden una colección de síndromes raros individuales producidos por defectos en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear, y resultan en disfunción de este organelo. El daño a la mitocondria afecta a la mayoría de los sistemas de órganos en diferentes grados, produciendo un amplio espectro de fenotipos. Sin embargo, se tiene escaso conocimiento sobre la cascada de eventos involucrados en tan diversos y raros síndromes. Interesantemente, la disfunción mitocondrial ha sido descrita en tanto en individuos con TEA como con discapacidad intelectual (DI). Por lo tanto, la hipótesis de disfunción ha sido propuesta como un mecanismo transversal que puede funcionar en ambos trastornos.

Alba Valiente-Palleja y especialistas del Hospital Psiquiátrico Universitario Instituto Pere Mata (Tarragona, España), investigaron la presencia de condiciones asociadas con trastornos mitocondriales y alteraciones del ADNmt en 122 sujetos con TEA, pero libres de ID (grupo TEA), en 115 individuos con ID pero no ASD (grupo ID) y 112 controles sanos (grupo HC, del inglés healthy controls). En los 3 grupos se evaluó la presencia de las condiciones clínicas a través de un cuestionario y el contenido de 2 genes mitocondriales (MT-ND1 y MT-ND4), mediante qPCR. Las secuencias de ADN mitocondrial de 98 sujetos ASD y de 95 con ID fueron obtenidas por secuenciación de nueva generación y se analizaron para identificar mutaciones.

Los resultados mostraron que los sujetos con TEA y los con ID sufrieron con mayor frecuencia estreñimiento, edema, convulsiones, alteraciones de la visión, estrabismo e incontinencia. Estos pacientes también mostraron un contenido de ADNmt significativamente menor que los HC tanto en MT-ND1 como en MTND4. Además, se identificaron 49 variantes patogénicas putativas. Un total de 28,6% de los individuos con TEA y un 30,5% de los sujetos con ID portaban al menos una mutación patogénica. 

Finalmente, la lata frecuencia de CAMD, el bajo contenido de mtDNA y la presencia de variantes en el mtDNA tanto en personas con discapacidad y autismo constituyen pruebas de disfunción mitocondrial en estas condiciones médicas.

Fuente bibliográfica

doi: 10.1093/hmg/ddy009

Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

XI Congreso Internacional de Medicina Interna

21 Mayo 2025

La Asociación de Medicina Interna de Rosario desarrollará el XI Congreso Internacional de Medicina Interna el 21, 22 y 23 de mayo en el...

Destacado Artículos Destacados

Limitar el uso del celular mejora la concentración y la salud mental

14 Marzo 2025

Un bloqueo de internet móvil durante dos semanas puede favorecer significativamente la capacidad de mantener la atención, la reducción...

Dieta mediterránea reduce riesgo de cánceres relacionados con la obesidad

07 Marzo 2025

Una mayor adherencia a este régimen alimentario está vinculada a una probabilidad ligeramente menor de desarrollar estas patologías, i...

Destacado Progresos Médicos

Abordando la COVID-19 con un enfoque endotelial

17 Febrero 2025

Su función es clave para comprender la enfermedad, ya que influye en la coagulación e inflamación. Este conocimiento impulsa el desarr...