La pigmentación es un rasgo poligénico cuantitativo altamente heredable. Además de los factores genéticos, se ha demostrado que también puede ser modulada por estrógenos y andrógenos a través de la regulación de la síntesis de melanina.

Conrado Martinez-Cadenas y sus colaboradores (Departamento de Medicina, de la Universidad Jaime I de Castellon, España) basándose en una cohorte española, identificaron diferencias entre sexos que pudieran afectar el fenotipo de la pigmentación, e influir en la aparición de melanoma. Los autores analizaron 599 mujeres (316 casos del cáncer de piel y 283 controles) y 458 hombres (234 casos y 224 controles). Posteriormente genotipificaron 363 polimorfismos (de nucleótido único (SNP)) a partir de 65 regiones génicas relacionadas a la pigmentación.

Los resultados evidenciaron que al estratificar las muestras por sexo, se observó una mayor cantidad de SNP asociados con la pigmentación oscura y una buena tolerancia al sol en las mujeres (107 frente a 75; p = 2,32 x 10 (-6)) mientras que en los varones las variantes génicas se vincularon con una pigmentación más tenue y con una escasa tolerancia al sol, rasgos que incrementan el peligro de este cáncer de piel. Adicionalmente, 6 SNP ubicados en distintos genes exhibieron fuertes diferencias entre géneros en cuanto al riesgo de melanoma (P <0,01).

En suma, este estudio demuestra que los polimorfismos genéticos son importantes para la pigmentación, así como para predecir el riesgo de melanoma, y también proporciona evidencia acerca de los diferentes efectos que tienen las variaciones en los genes entre uno y otro género.