La genética juega un papel importante en la enfermedad coronaria (EC), pero la utilidad clínica de pruebas predictivas y puntajes de riesgo genómico (PRG)  como la puntuación de riesgo de Framingham (FRS), no está bien establecida.

El objetivo de los investigadores (Gad Abraham y colegas de la Universidad de Melbourne) fue construir y validar una herramienta para estimar el riesgo de EC basada en evaluaciones como PRG, en términos de susceptibilidad a cardiopatía coronaria a lo largo de la vida y en función de puntuaciones de análisis clínicos tradicionales.

Los autores generaron una herramienta basada en PRG que comprendió 49.310 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) mediante el análisis prospectivo de 5 cohortes de Reino Unido, demostrando que el PRG se asocia con eventos de cardiopatía coronaria incidente de forma independiente de las escalas de riesgo clínicas tradicionales o de los factores individuales que predisponen a sufrir cardiopatía coronaria, incluyendo antecedentes familiares.

En conclusión, la herramienta basada en la evaluación de riesgo genómico a partir de un gran número de polimorfismos genéticos mejora la predicción de cardiopatías coronarias.