Los estudios de asociación de genoma completo han detectado muchos loci subyacentes a la susceptibilidad a enfermedades, sin embargo, la mayoría de los factores genéticos que contribuyen a este riesgo siguen siendo desconocidos.

Albert Tenesa y colegas de la Universidad de Edimburgo, Reino Unido, proporcionan pruebas de que parte de la "heredabilidad faltante" puede explicarse por una sobreestimación de los componentes genéticos. Los autores determinaron la heredabilidad de 12 patologías humanas complejas, como la hipertensión y enfermedades cardiovasculares, varios tipos de cáncer y trastornos neurológicos, usando el historial familiar de 1.555.906 individuos de ascendencia blanca del Biobanco del Reino Unido.

Según los resultados, se evidenció que el impacto genético sobre el riesgo de patologías podría estar sobreestimado en un 47% al no considerar factores familiares compartidos, como vivir en el mismo lugar y los hábitos de alimentación. Además al determinar la transmisibilidad de enfermedades utilizando como método predictivo a polimorfismos de nucleótido único (SNP), es decir variaciones transmisibles en la secuencia de ADN que afectan a una sola base nitrogenada, los investigadores encontraron que estos patrones genéticos daban cuenta de un impacto en la génesis patológica que era similar al de los factores familiares.

Finalmente estos hallazgos muestran que tanto la genética y el ambiente generan contribuciones sustanciales y similares al origen de enfermedades sufridas por los integrantes de una misma familia.