Las mujeres que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer (es decir, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM y CHEK2) o a una predisposición familiar se someten a programas de cribado adaptados en comparación con las mujeres con riesgo poblacional. Aunque gracias a estos programas, la enfermedad suele detectarse en una fase temprana, el inicio más temprano de los chequeos suponen una gran carga para estas mujeres. Además, entre los momentos de cribado programados pueden seguir apareciendo cánceres de intervalo.

Los análisis de sangre ofrecen la posibilidad de un método barato y mínimamente invasivo con un alto rendimiento, ya que en los fluidos periféricos de la zona del tumor se desprende una gran cantidad de biomoléculas. Estas son valiosas fuentes de información  y se pueden seleccionar varios biomarcadores como objetivo, entre ellos las células tumorales circulantes (CTC), los microARN (miARN) y los exosomas.

El estudio Trial Early Serum Test BREAST cancer (TESTBREAST) se inició con el objetivo de establecer un panel de biomarcadores basados en proteínas para la detección precoz del cáncer de mama en mujeres con mayor riesgo debido a una predisposición familiar o genética. Su particular configuración ofrece la oportunidad de que los casos sirvan como sus propios controles a lo largo del tiempo. La recogida longitudinal de muestras proporcionará potencialmente una firma única de biomarcadores proteicos, que puede utilizarse para el desarrollo de un análisis de sangre con alta sensibilidad y especificidad para la aparición temprana del cáncer

Estos resultados proceden de un análisis de muestras de suero tomadas cada 4 meses durante un periodo de 10 años de las 1174 participantes en el estudio con mutaciones en el gen BRCA.

El análisis en profundidad de 30 muestras de 3 mujeres que desarrollaron cáncer de mama (casos) y 3 mujeres que no (controles) reveló que los niveles de seis proteínas diferían significativamente entre los dos grupos hasta dos años antes del diagnóstico. El equipo analizó muestras de sangre mediante espectrometría de masas dirigida. Cada paciente tenía un patrón de agrupación de proteínas único e identificable.

El análisis de conglomerados reveló que, de 764 proteínas candidatas, un panel de seis distintas se asoció significativamente con el desarrollo temprano del cáncer de mama (P < 0,05).

Los análisis deberían basarse probablemente tanto en las proteínas que difieren entre las mujeres con y sin la enfermedad como en las que cambian en un individuo a lo largo del tiempo, concluyen los autores.