La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las enfermedades metabólicas heredables más comunes. Es un trastorno autosómico dominantes en el que se ven afectados pacientes heterocigotos y portadores de la anomalía cromosómica que causa la patología.

El diagnóstico de HF en niños se basa en el colesterol elevado y niveles LDL o análisis basados en ADN. La aterosclerosis coronaria ha sido detectada en hombres con HF heterocigótica a partir de los 17 años y en mujeres desde los 25 años. Dado que las complicaciones clínicas de la aterosclerosis ocurren prematuramente, especialmente en varones, los tratamientos de por vida desde la infancia son necesarios para reducir el riesgo cardiovascular. En niños con la enfermedad, la dieta ha sido la piedra angular del tratamiento, pero la adición de medicamentos hipolipemiantes ha dado lugar a una mejora significativa en la terapia.

Por lo tanto, el objetivo del presente estudio (Alpo Vuorio y colegas del Finnish Institute of Occupational Health) fue valuar la efectividad y seguridad de las estatinas en niños con HF heterocigótica. Para esto identificaron estudios relevantes desde un registro de ensayos de anomalías congénitas del metabolismo. Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados y controlados que abarcaran participantes hasta 18 años de edad, que compararan una estatina con placebo o con intervención alimentaria.

Se encontraron 26 estudios potencialmente elegibles, de los cuales se incluyeron nueve (aleatorizados y controlados con placebo) con un total de 1.177 participantes. Los resultados mostraron que las estatinas reducen la concentración media de LDL en todos los puntos de tiempo (evidencia de calidad moderada). El aspartato sérico y la alanina aminotransferasa, así como las concentraciones de creatinina quinasa, no difirieron entre los grupos en ningún momento (evidencia de baja calidad). El riesgo de miopatía (evidencia de baja calidad) y de eventos clínicos adversos (evidencia de calidad moderada) fueron muy bajos y similares en ambos grupos. En un estudio, se demostró que la simvastatina mejora la dilatación mediada por flujo de la arteria braquial (evidencia de baja calidad) y en otro, que el tratamiento con pravastatina durante dos años induce una regresión significativa del grosor de la íntima carotídea (evidencia de baja calidad).

En suma, la terapia con estatinas es un enfoque hipolipemiante eficaz en niños con hipercolesterolemia familiar, sin problemas de seguridad significativos. Sin embargo, la seguridad a largo plazo sigue siendo desconocida. Los niños tratados con estatinas deben ser monitoreados cuidadosamente y seguidos por sus pediatras y su atención debe ser transferida a un especialista de adulto una vez que cumplan 18 años de edad.