El síndrome de Klinefelter (SK), una anomalía cromosómica sexual común caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY), se asocia frecuentemente con trastornos del neurodesarrollo, incluido el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

Esta revisión sistemática, liderada por Lorenzo Zamboni del Hospital G.B. Rossi en Verona, Italia, se enfocó en la comorbilidad entre el SK y el TDAH, explorando la evidencia existente sobre su prevalencia, manifestaciones clínicas y posibles mecanismos subyacentes.

Se realizó una búsqueda exhaustiva en las bases de datos Medline y Web of Science, abarcando estudios desde 1959 hasta 2024. Tras aplicar criterios de inclusión y exclusión, se seleccionaron 15 estudios para su análisis. Estos comprendían investigaciones observacionales sobre la prevalencia del SK en individuos con TDAH.

Los hallazgos sugieren una asociación significativa entre ambas condiciones, particularmente con el subtipo inatento del TDAH. Varios estudios informaron una mayor prevalencia de TDAH en individuos con SK en comparación con la población general, con estimaciones que oscilan entre el 25% y el 63%. Uno identificó que los pacientes con SK presentan un riesgo seis veces mayor de padecer Trastorno del Espectro Autista (TEA) y TDAH.

Otro estudio mostró que el 36% de los participantes con cariotipo 47, XXY cumplían los criterios para el diagnóstico de TDAH, predominando el subtipo inatento. Investigaciones de neuroimagen destacaron diferencias estructurales y funcionales en pacientes con el trastorno genético en regiones cerebrales involucradas en la función ejecutiva y la regulación de la atención.

La revisión destaca la naturaleza compleja y heterogénea de la comorbilidad SK-TDAH. La variabilidad en las poblaciones de estudio y las metodologías limitan la capacidad de extraer conclusiones definitivas. Se necesita más investigación para aclarar los mecanismos potenciales que vinculan el SK y el TDAH, y para desarrollar enfoques clínicos personalizados para individuos afectados por ambas condiciones.