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26 Agosto 2022

Doppelgänger comparten rasgos genéticos

La metilación del ADN y los perfiles del microbioma solo contribuyen modestamente a la semejanza humana. 

El debate sobre la relevancia de "la naturaleza frente a la crianza" o, de forma similar, de "el genotipo frente al fenotipo" en la biología y la medicina humanas, es una cuestión que viene de lejos y que sigue sin resolverse. Los estudios relevantes en este ámbito incluyen la observación de que los gemelos monocigóticos muestran diferencias epigenéticas entendidas como las marcas químicas como la metilación del ADN y las modificaciones de las histonas que regulan la expresión de los genes, que podrían explicar los diferentes rasgos poblacionales y la distinta penetrancia de las enfermedades en estas personas, un hallazgo respaldado en estudios posteriores incluido el Estudio de Gemelos de la NASA.

La identidad individual humana también está relacionada con las propiedades biológicas y el entorno. En este sentido, la forma en que nos reconocemos inicialmente depende a menudo de nuestro rostro y existe un sofisticado código cerebral para distinguir las identidades faciales. Esto explica por qué tan comúnmente los gemelos captan nuestra atención y se utilizan para entender cómo el equilibrio entre la naturaleza y la crianza genera un fenotipo.

Un equipo dirigido por el Dr. Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de investigación ICREA y catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, descubrió que estos 'doppelgängers' (dobles) tienen similitudes no sólo en su aspecto facial, altura, peso, etc., sino también en algunos aspectos de su comportamiento.

Los investigadores reclutaron a 32 parejas parecidas que habían sido fotografiadas como parte de una serie del artista canadiense François Brunelle. Todos los participantes rellenaron un exhaustivo cuestionario biométrico y de estilo de vida en sus lenguas maternas. A continuación, se utilizaron tres programas diferentes de reconocimiento facial para determinar el grado de parecido de cada pareja.

Se realizaron análisis de todo el genoma para detectar variaciones genéticas comunes y sus perfiles epigenéticos en muestras de ADN de saliva, junto al microbioma. Este reveló que nueve de los 16 pares tenían muchos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) comunes, el tipo de variación genética más común entre las personas. Además muchas tenían pesos similares, y el análisis de sus factores biométricos y de estilo de vida también mostró que había similitudes.

Los rasgos de comportamiento, como el tabaquismo y el nivel educativo, estaban correlacionados en las parejas parecidas, lo que sugiere que la variación genética compartida no sólo está relacionada con el aspecto físico, sino que también puede influir en los hábitos y el comportamiento comunes.

Aunque el estudio es pequeño, tiene la potencia estadística adecuada, dicen los autores, que no esperan que sus conclusiones cambien en un grupo mayor. El análisis de una cohorte más amplia permitirá conocer mejor las variantes genéticas que comparten estas parejas de individuos especiales y también podría ser útil para dilucidar la contribución de otras capas de datos biológicos en la determinación de nuestros rostros.

Fuente bibliográfica

DOI: 10.1016/j.celrep.2022.111257

Ciencia y Medicina

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