El autismo afecta aproximadamente al 1% –2% de la población. Se requiere un enfoque estandarizado y sistemático para identificar a los niños que puedan requerir una evaluación de diagnóstico. Los costos y beneficios de las pruebas de detección de la población autista deben equilibrarse cuidadosamente. La ansiedad indebida en los falsos positivos y la necesidad de suficientes servicios de apoyo para los diagnosticados deben compensarse con los muchos beneficios de una detección precisa que incluyen un diagnóstico más temprano, un acceso más oportuno a intervenciones específicas y un mejor apoyo para los padres. La condición es variable en el inicio y la importancia a lo largo del tiempo de síntomas específicos. Ningún instrumento de cribado existente, utilizado en un solo momento, alcanza un mínimo del 80% de sensibilidad y especificidad.

Este estudio realizado en la Universidad de Cambridge, Reino Unido, tuvo como objetivo detectar el autismo en niños de 18 a 30 meses de edad utilizando la Lista de Verificación para el Autismo en Niños Pequeños Cuantitativa (Q-CHAT). Se consideraron 13.070 participantes registrados en una base de datos de vigilancia de la salud infantil entre marzo de 2008 y abril de 2009, con seguimiento a 4 años; 3.770 (29%) fueron evaluados para el autismo a los 18-30 meses usando la Q-CHAT y la Prueba del Espectro del Autismo Infantil (CAST). Se invitó a una muestra estratificada a través de la distribución de la puntuación Q-CHAT para la evaluación diagnóstica (fase 1). El seguimiento a 4 años incluyó CAST y la Lista de verificación para remisión (CFR). Todos con CAST ≥15, evaluación de diagnóstico de fase 1 o con problemas de desarrollo en el CFR fueron invitados a evaluación de diagnóstico (fase 2). Finalmente, se realizó una evaluación de diagnóstico estandarizada en ambos puntos de tiempo para establecer la precisión de la prueba Q-CHAT.

En la fase 1, se devolvieron 3.770 Q-CHAT (29% de respuesta) y 121 realizaron una evaluación diagnóstica, de los cuales 11 cumplieron los criterios de autismo, arrojando resultados positivos en la Q-CHAT. El valor predictivo positivo (VPP) en un punto de corte de 39 fue del 17% (IC del 95%: 8% a 31%). En la fase 2, se devolvieron 2.005 de 3.472 CAST y CFR (58% de respuesta). 159 se sometieron a una evaluación diagnóstica, incluidos 82 evaluados en la fase 1. Todos los niños que cumplían los criterios de autismo identificados mediante Q-CHAT en la fase 1 también cumplieron los criterios en la fase 2. El VPP fue del 28% (IC del 95%: 15% a 46%) después de la fase 1 y la fase 2.

En conclusión, la Q-CHAT se puede utilizar entre los 18 y los 30 meses para identificar el autismo y permitir una derivación acelerada para la evaluación diagnóstica. Sin embargo, el bajo PPV sugiere que por cada positivo verdadero habría entre 4 y 5 falsos positivos. En el seguimiento, se identificaron nuevos casos, lo que ilustra la necesidad de una vigilancia continua y un nuevo cribado en múltiples momentos utilizando instrumentos sensibles al desarrollo. No todos los niños que luego reciben un diagnóstico de autismo se detectan durante el período de la niñez.