La hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HF) es un trastorno genético común que causa un nivel elevado de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECV) de aparición temprana. Cuando no se trata, la edad media del primer infarto de miocardio es de 50 años en los hombres y de 60 en las mujeres, en comparación con los 66 y los 72, respectivamente. de la población general.  

El cribado de la patología no es estándar y se necesita la recopilación precisa de información clínica adicional o pruebas genéticas de diagnóstico, que pueden no ser asequibles para muchas personas cuando no están cubiertas por el seguro médico.

Investigadores de la Universidad de Columbia (EEUU) calcularon cuántas personas con hipercolesterolemia familiar podrían identificarse si todos los adultos se sometieran a un cribado utilizando factores clínicos, como los niveles de colesterol y la presencia de enfermedades cardíacas tempranas en un individuo o en un miembro cercano de la familia (padre, hermano o hijo), con y sin pruebas genéticas.

Los criterios clínicos (CC) por sí solos identificaron 3,7 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1.000 adultos examinados, mientras que las pruebas genéticas identificaron 3,8. Cuando se combinaron ambos hubo un resultado de 6,6 diagnósticos.

En los adultos jóvenes de entre 20 y 39 años, la proporción fue de 1,3 casos (CC), cifra que aumentó a 4,2 cuando se incluyeron también las pruebas genéticas.

La mayor cantidad de personas categorizadas indica que muchas con una mutación genética pueden no presentar el cuadro clínico.

Los investigadores están llevando a cabo estudios de seguimiento para responder a las preguntas sobre las estrategias más útiles y rentables para el cribado, como la mejor edad para comenzar a hacerlo y si hay una diferencia en el número de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares según el método.