SAVALnet PY

https://www.savalnet.com.py/cienciaymedicina/destacados/combinacion-de-analisis-clinico-y-genetico-mejora-el-diagnostico-de-hipercolesterolemia.html
10 Junio 2022

Combinación de análisis clínico y genético mejora el diagnóstico de hipercolesterolemia

Más de un millón de adultos estadounidenses podrían diagnosticarse de manera temprana, lo que ofrece la posibilidad de un tratamiento precoz destinado a prevenir el infarto y la muerte.

La hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HF) es un trastorno genético común que causa un nivel elevado de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) y se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECV) de aparición temprana. Cuando no se trata, la edad media del primer infarto de miocardio es de 50 años en los hombres y de 60 en las mujeres, en comparación con los 66 y los 72, respectivamente. de la población general.  

El cribado de la patología no es estándar y se necesita la recopilación precisa de información clínica adicional o pruebas genéticas de diagnóstico, que pueden no ser asequibles para muchas personas cuando no están cubiertas por el seguro médico.

Investigadores de la Universidad de Columbia (EEUU) calcularon cuántas personas con hipercolesterolemia familiar podrían identificarse si todos los adultos se sometieran a un cribado utilizando factores clínicos, como los niveles de colesterol y la presencia de enfermedades cardíacas tempranas en un individuo o en un miembro cercano de la familia (padre, hermano o hijo), con y sin pruebas genéticas.

Los criterios clínicos (CC) por sí solos identificaron 3,7 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1.000 adultos examinados, mientras que las pruebas genéticas identificaron 3,8. Cuando se combinaron ambos hubo un resultado de 6,6 diagnósticos.

En los adultos jóvenes de entre 20 y 39 años, la proporción fue de 1,3 casos (CC), cifra que aumentó a 4,2 cuando se incluyeron también las pruebas genéticas.

La mayor cantidad de personas categorizadas indica que muchas con una mutación genética pueden no presentar el cuadro clínico.

Los investigadores están llevando a cabo estudios de seguimiento para responder a las preguntas sobre las estrategias más útiles y rentables para el cribado, como la mejor edad para comenzar a hacerlo y si hay una diferencia en el número de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares según el método. 

Fuente bibliográfica

DOI: 10.1161/JAHA.121.025192

Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

21st Annual gastroenterology and hepatology course

26 Julio 2022

El curso “Viva la Vida” ha llegado a su 20 aniversario patrocinado por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkin...

Destacado Artículos Destacados

Impacto de la microbiota oral y de la piel en la hipertensión

25 Mayo 2022

Actuarían como moduladores de la presión arterial manteniendo el balance de sodio. 

...

Modulación de la dopamina para el manejo de la anhedonia

13 Mayo 2022

Contribuiría a la reversión de la condición inducida por el estrés y las disfunciones de recompensa.

...

Destacado Progresos Médicos

El origen de la estenosis aórtica calcificada

16 Mayo 2022

¿Cómo dan lugar los estímulos patológicos a la fibrosis y al desarrollo de nódulos calcificados, que comprometen la integridad biome...

Retrato a las células T infiltrantes de tumores

18 Abril 2022

Cuando se trata de biología tumoral, el paisaje genético y las células T están de moda. En base a ambos aspectos se puede obtener una...