El autismo afecta más a los varones, dando lugar a la idea que la influencia de las hormonas esteroides en el desarrollo cerebral fetal temprano puede ser un importante factor de riesgo biológico.

Utilizando registros públicos daneses docentes del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, identificaron todas las muestras de líquido amniótico de hombres nacidos entre 1993 y 1999 (n = 128), que más tarde habían recibido un diagnóstico de autismo mediante la CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades, 10 ª revisión), síndrome de Asperger o PDD-NOS (trastorno generalizado del desarrollo no especificado), quienes a su vez se compararon con controles normales. Los niveles de concentración de esteroides sexuales Δ4 (progesterona, 17α-hidroxi-progesterona, androstenediona y testosterona) y de cortisol se midieron con cromatografía líquida de espectrometría de masas.

Todas las hormonas se asociaron positivamente con las demás y el análisis de componentes principales confirmó que uno de los factores esteroidogénicos contribuía en gran parte a la variación en los datos. El grupo del autismo mostró elevaciones en todas las hormonas para este factor esteroidogénico (Cohen d= 0,37, P = 0,0009) y este incremento fue uniforme a través del diagnóstico de la CIE-10.

Estos resultados proporcionan la primera evidencia directa de una mayor actividad androgénica fetal en el autismo. Estas elevaciones pueden ser importantes como mecanismos de programación fetal epigenéticos e interactuar con otros factores fisiopatológicos en el autismo.