El tratamiento del cáncer de mama metastásico requiere el control de la carga tumoral para determinar la respuesta al tratamiento, por consiguiente, se necesitan mejores biomarcadores. Aquellos como el marcador tumoral 15-3 (CA 15-3) y las células tumorales circulantes han sido ampliamente estudiados. Sin embargo, el ADN de células en circulación que lleva alteraciones específicas de la neoplasia (ADN circulante) no ha sido investigado completamente en comparación con otros marcadores para el cáncer de mama. 

Sarah-Jane Dawson y colegas (Universidad de Cambridge, Reino Unido), compararon imágenes radiográficas de tumores con el análisis de ADN libre, el CA 15-3 y las células tumorales circulantes en 30 mujeres con cáncer de mama metastásico que recibían terapia sistémica. Mediante secuenciación del genoma se pudieron identificar las alteraciones genómicas somáticas, y ensayos personalizados cuantificaron el ADN circulante de tumor en muestras de plasma recogidas en serie.

El ADN circulante se detectó con éxito en 29 de las 30 mujeres (97%) que tenían alteraciones genómicas somáticas, el CA 15-3 y células tumorales libres se observaron en 21 de 27 mujeres (78%) y en 26 de 30 (87%), respectivamente. Los niveles circulantes tumorales de ADN mostraban un elevado rango dinámico, y mayor correlación con los cambios en la carga tumoral, en comparación al CA 15-3 o células tumorales circulantes. Entre los aspectos evaluados, el ADN libre proporcionó la mejor medida de respuesta al tratamiento en 10 de 19 mujeres (53%). 

En consecuencia, esta prueba demostró que el ADN circulante libre de células tumorales es un biomarcador informativo, inherentemente específico y altamente sensible para el cáncer de mama metastásico.