El uso de ensayos que evalúan las variantes genómicas en el ADN tumoral circulante (ADNtc) está aumentando en el ámbito clínico oncológico, a pesar de las incertidumbres en torno a consideraciones pre analíticas, validez analítica y utilidad clínica.

Esta revisión conjunta de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) y el College of American Pathologists resume la información actual sobre los ensayos clínicos sobre ADNtc y proporciona un marco para la investigación futura. Un panel de expertos (Tom Oliver y colaboradores de la Universidad de Stanford) llevó a cabo una revisión bibliográfica para evaluar la utilidad de este método para detectar tumores sólidos, considerando variables preanalíticas, validez analítica, interpretación y reportes, y validez y utilidad clínica. La búsqueda bibliográfica identificó 1.338 referencias. De ellas, 390, más 31 referencias proporcionadas por el grupo de expertos, fueron seleccionadas para la revisión de texto completo. Se seleccionaron 77 artículos para su inclusión.

La evidencia indica que algunos ensayos de ADNtc han demostrado validez y utilidad clínica con ciertos tipos de cáncer avanzado. Sin embargo, no existen pruebas suficientes de validez y utilidad clínica para la mayoría de los ensayos realizados en otros tipos de tumores avanzados. Las pruebas demuestran la discordancia entre los resultados de los análisis y los resultados de los estudios clínicos que evalúan ADNtc en cáncer avanzado.

Además, existe una diferencia entre los resultados obtenidos por la técnica y las muestras tumorales genotipadas. Incluso la evidencia apoya la caracterización genética de tejidos tumorales para confirmar resultados no detectados por ADNtc. No existen pruebas de utilidad clínica y hay pocas pruebas de validez clínica de este método en estadios tempranos de cáncer, monitorización del tratamiento o detección de enfermedades residuales. Tampoco se observa evidencia de validez ni utilidad clínica para sugerir que ADNtc sea de utilidad  para el cribado del cáncer, fuera de un ensayo clínico. 

Por lo tanto, dado el rápido ritmo de la investigación, se requerirá en breve una reevaluación de la literatura, junto con el desarrollo de herramientas y orientación para la práctica clínica.