El transportador de la serotonina (SERT) desempeña un rol fundamental en la regulación de las concentraciones de serotonina (5HT) en el cerebro al transportar la 5HT del espacio extracelular a las neuronas. La variante genética 5HTTLPR del transportador, consistente en un alelo largo (SERT-l) y en otro corto (SERT-s). Aunque esta variación genética no afecta directamente la secuencia de aminoácidos, puede alterar la expresión del SERT. La herencia del alelo SERT-s se ha asociado a una mayor respuesta del sistema límbico a los estímulos emocionales, a elevados niveles de síntomas depresivos subclínicos y a un incremento de la incidencia de depresión mayor y de conductas suicidas. Además, las variantes genéticas 5HTTLPR se han ligado a una variedad de comportamientos y condiciones relacionadas con las emociones, incluyendo la timidez, agresión, ansiedad, desorden bipolar, desorden postraumático, autismo y déficit atencional.

Como la variación genética de 5HTTLPR emerge como un factor importante que contribuye a cambios estructurales en el cerebro, psiquiatras de la Universidad de Texas (Estados Unidos) investigaron cómo el genotipo 5HTTLPR influencia la anatomía del tálamo. Esto se realizó a través de la evaluación del número de neuronas y del volumen pulvinar en tejidos post mortem provenientes de pacientes normales y psiquiátricos. Se utilizaron métodos de cuantificación estereológicos para medir el tamaño pulvinar y contabilizar las células nerviosas para el desorden depresivo mayor (n = 11), desorden bipolar (n = 11), esquizofrenia (n = 12) y para individuos control (n = 15). El efecto del genotipo SERT sobre el volumen pulvinar y el número de neuronas se investigó utilizando un análisis de covarianza.

El análisis para el diagnóstico, genotipo SERT, edad, hemisferio, intervalo post mortem y el tiempo en formalina señaló un aumento del 20% en la cantidad de células nerviosas y del volumen pulvinar en los individuos portadores de dos genes SER-s (SERT-ss) en comparación con las personas que poseían uno o dos secuencias SERT-l. No se encontraron diferencias estadísticas para ambos grupos respecto a la edad, género, suicidio, diagnóstico o abuso de drogas o alcohol.

En conclusión, el elevado número de neuronas en la zona pulvinar en personas con genotipo SERT-ss puede generar una mayor entrada de estímulos emocionalmente relevantes al sistema límbico, proporcionando un mecanismo para que la variante genética 5HTTLPR afecte la predisposición a condiciones tales como la depresión.