Los defectos de nacimiento pueden influir en el peligro de padecer cáncer en la infancia a través de una variedad de mecanismos. La rareza de los defectos de nacimiento como de los cánceres infantiles dificulta el estudio de estas asociaciones, en particular para los casos muy raros de cada uno.

Para hacer frente a esta limitación, los autores (Oregon State University, Corvallis, Estados Unidos) realizaron un estudio de cohorte con niños nacidos entre 1996 y 2005. Los defectos de nacimiento se identificaron a través del Registro defectos de Nacimiento de la ciudad de Texas, y aquellos que desarrollaron un cáncer fueron identificados mediante datos del Registro de Cáncer de Texas. Se incluyeron más de 3 millones de registros; 115.686 sujetos tenían defectos de nacimiento y 2.351 casos de cáncer.

En general, los niños con defecto de nacimiento tuvieron un riesgo tres veces mayor de sufrir cáncer (razón de tasas de incidencia (RDI) = 3,05, intervalo de confianza del 95% (IC): 2,65, 3,50), de tumores de células germinales (RDI = 5,19, IC del 95 %: 2,67, 9,41), retinoblastomas (RDI = 2,34, IC del 95%: 1,21, 4,16), sarcomas de tejidos blandos (RDI = 2,12, IC del 95%: 1,09 a 3,79) y leucemias (RDI = 1,39, IC del 95% IC: 1,09, 1,75), con elevadas estimaciones estadísticamente significativas. Todos los defectos de nacimiento, excepto el músculo-esquelético poseían una mayor frecuencia de cáncer.

Finalmente, es necesario dilucidar la fuerte relación entre los defectos de nacimiento y cánceres infantiles, con tal de mejorar la comprensión de los factores genéticos y ambientales que afecten a ambas condiciones.