Los mesoteliomas malignos son tumores agresivos resistentes a las terapias actuales y han estado relacionados principalmente con el uso generalizado de asbesto durante el siglo XX. Aproximadamente 27 millones de trabajadores de Estados Unidos fueron expuestos al amianto desde 1940 hasta 1979, y posteriormente más. En este país, la incidencia de mesotelioma varía de 1-2/100.000 a 15/100.000 en función de las cantidades de compuesto utilizado, con unas 3.000 muertes a nivel nacional por año.

Este estudio del Instituto Nacional del Cáncer, adscrito al Instituto de Salud Nacional de Estados Unidos, buscó los factores de predisposición genética para el mesotelioma maligno.

Los autores descubrieron mutaciones germinales en el gen que codifica una proteína asociada a BRCA1 (BaP1) en dos familias con una alta incidencia del mesotelioma, y se observaron alteraciones somáticas que afectaban a BaP1 en el mesoteliomas familiar, indicando inactivación bialélica. Además de mesotelioma, algunos portadores de la mutación BaP1 desarrollaron melanoma uveal. También se encontraron mutaciones en la línea germinal de BaP1 en 2 de 26 mesoteliomas esporádicos, ambos individuos con BaP1 mutante habían sido previamente diagnosticados con melanoma uveal. También se determinaron mutaciones somáticas para BaP1 y una expresión aberrante en los mesoteliomas esporádicos sin mutaciones en línea germinal.

Finalmente, estos resultados permiten identificar un síndrome de cáncer relacionado a BaP1, caracterizado por la aparición de mesotelioma y melanoma uveal. Además, otros tipos de cáncer también podrían estar implicados, en donde, el mesotelioma predomina en la exposición al asbesto. Estos hallazgos ayudarán a identificar a individuos con alto riesgo de mesotelioma, quienes podrían ser objeto de una intervención temprana.