Las fibras elásticas son esenciales para las propiedades mecánicas de la pared de los vasos sanguíneos y se componen de elastina, fibrilina, y otros componentes proteicos. La fibrilina-1 (FBN1), una glucoproteína, enlaza las células del músculo liso de las láminas elásticas y funciona como un esqueleto para la deposición de tropoelastina, promoviendo las funciones de carga y anclaje dentro de la pared arterial. Elastina y fibrilina pueden actuar como transductores de señales y regular la proliferación celular, migración, la adaptación de la matriz extracelular, y la degradación, con un papel clave en el mantenimiento de la estructura y función fisiológica de los vasos sanguíneos. Recientemente, se ha informado que la FBN1 juega un papel importante en el mantenimiento de la rigidez arterial en la hipertensión esencial (HE).

El diseño de este estudio de casos y controles realizado por docentes de la Universidad de Nanjing, en China, consideró dos etapas para investigar si el gen FBN1 albergaba variaciones genéticas asociadas con el estadio de la HE. En el estado 1, seis candidatos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) del gen FBN1 fueron mapeados y probados en 503 casos y 490 controles. Los SNP asociados con la HE (P <0.05) en la etapa 1 se mapearon en la etapa 2 (814 casos y 779 controles), y se analizaron en todos los individuos por alelo, genotipo, haplotipo y diplotipo. Finalmente, se realizó un meta-análisis y se empleó un modelo de efectos aleatorios para estimar el riesgo (R) combinado y su intervalo de confianza del 95% (IC) para la identificación de los SNP.

En la etapa 1, se observó que rs140598 y rs6493333 tenían una asociación estadística con la HE (P <0,05). El análisis de regresión logística confirmó que rs140598, pero no rs6493333, se relacionaba fuertemente con la HE en la etapa 2 de la muestra. El meta-análisis demostró la no existencia de heterogeneidad (I2 = 0) de la varianza genética para rs140598 en las dos etapas, y las asociaciones de rs140598 en los tres modelos genéticos presentaron significación estadística. Los análisis posteriores mostraron que el haplotipo Hap2 (G-C) podría disminuir el riesgo de HE en comparación con el haplotipo de referencia Hap1 (C-C), en donde el riesgo ajustado (IC del 95%) fue 0.823 (0.715 a 0.948), P = 0.006.

En conclusión, los presentes resultados sugieren una asociación significativa del alelo rs140598 del gen FBN1 con la hipertensión esencial.