El gen COL25A1, localizado en el cromosoma 4q25, codifica la proteína CLAC, que ha sido implicada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer (EA). CLAC fue identificada originalmente en preparados amiloideos de cerebro con el trastorno degenerativo, y se ha demostrado que están asociada con la formación de placas amiloideas, inhibición de la elongación fibrilar beta-amiloideo y el aumento de la resistencia de la proteína amiloide fibrilar a las proteasas, a través de unión directa a la proteína beta-amiloidea.

Charlotte Forsell y colaboradores del Departamento de Neurobiología del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia), realizaron un estudio caso-control de asociación para dos bloques de LD en COL25A1 utilizando 817 casos con Alzheimer y 364 controles. Los bloques de LD abarcaban un supuesto lugar de unión beta-amiloideo y una región extrema del gen.

El análisis indicó una directa relación en tres de los ocho polimorfismos de nucleótido único (single Nucleotide polymorphisms, SNP) analizados. Los autores también encontraron la misma asociación genética al realizar una nueva replicación en una muestra longitudinal de población sueca (n = 926).

Así, además de los datos bioquímicos, se determinó la evidencia genética de asociación entre COL25A1 y el riesgo para la enfermedad de Alzheimer.