En las últimas décadas se han incrementado las enfermedades atópicas, incluyendo eccema (dermatitis atópica), asma y rinitis alérgica, afectando a uno de cada tres niños en los países económicamente desarrollados. Estas condiciones son responsables de considerable morbilidad y altos costos, tanto a las personas y como al Estado. Su presencia varía en todo el mundo y los datos demuestran que los cambios en el tiempo apuntan al efecto causal de los factores ambientales. Recientes informes han sugerido un papel clave de la proteína filagrina en la mantención efectiva de barrera en la piel contra el medio ambiente. Mutaciones en el gen generan pérdida de la función.

Docentes de la Universidad de Edimburgo, Escocia, investigaron, mediante revisiones sistemáticas y un metanálisis, si defectos en el gen de la filagrina aumentan el riesgo de sensibilización alérgica y desórdenes alérgicos. Se consultaron las bases de datos Medline, Embase, ISI Science Citation Index, BIOSIS, ISI Web of Knowledge, UK National Research Register, clinical trials.gov, el Índice de Tesis y Disertaciones digital, y literatura gris utilizando OpenSIGLE. Posteriormente, se seleccionaron estudios epidemiológicos genéticos de familia y de casos y controles, y se extrajeron los siguientes datos: eccema atópico o dermatitis, alergias alimentarias, asma, rinitis alérgica y anafilaxia, junto con las variables inmunológicas más importantes relacionadas con el riesgo de sensibilización alérgica.

Se incluyeron 24 estudios. La posibilidad de desarrollo de sensibilización alérgica fue 1,91 (intervalo de confianza del 95% 1,44 a 2,54) en los estudios de familia y 1,57 (1,20 a 2,07) en los estudios de casos y controles. La probabilidad de eccema atópico fue 1,99 (1,72 a 2,31) en estudios de familia y 4,78 (3,31 a 6,92) en los casos y controles. Tres análisis investigaron la asociación entre la mutaciones genéticas de la filagrina y la rinitis alérgica en personas sin eccema atópico: riesgo de 1,78 (1,16 a 2,73). Cuatro estudios sobre la relación entre las alteraciones genéticas y rinitis alérgica en pacientes con eczema atópico informaron una significativa asociación: riesgo en estudios de casos y controles 2,84 (2,08 a 3,88). El riesgo para el vínculo entre las mutaciones en el gen de la filagrina y asma en personas con eczema atópico fue 2,79 (1,77 a 4,41) en estudios de casos y controles y 2,30 (1,66 a 3,18) en estudios de familia. Ninguno de los ensayos que investigaron las mutaciones genéticas y el asma en personas sin eccema atópico reportaron una asociación importante; riesgo de 1,30 (0,7 a 2,30) en estudios de casos y controles. Ninguno investigó la asociación entre la deficiencia y la alergia alimentaria o anafilaxis.

En conclusión, alteraciones genéticas de la filagrina aumentan el riesgo de desarrollar sensibilización alérgica, eczema atópico y rinitis alérgica. La evidencia de la relación entre las mutaciones genéticas de la proteína epidérmica y el eccema atópico fue considerable, la que provoca que las personas manifiesten una mayor gravedad y persistencia de la enfermedad. El desorden también aumentó el peligro asmático en individuos con eczema atópico. El restablecimiento de la función podría ayudar a prevenir la sensibilización y detener la progresión de la patología alérgica.