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Neumol Pediatr 2018; 13 (2): 72-74
Nuevas guías para el diagnóstico de Fibrosis Quística
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23. Se debe ofrecer consejo genético a las familias de niños que
se controlan por CRMS / CFSPID, incluida una discusión sobre el
riesgo en futuros embarazos.
24. Recomendación de investigación: Los lactantes con CRMS
/ CFSPID (por definición) no tienen características clínicas
consistentes con el diagnóstico de FQ y se necesita más
investigación para determinar el pronóstico y las mejores
prácticas para la frecuencia y duración del seguimiento.
25. En los individuos que presentan síntomas de FQ, se
recomiendan los mismos criterios diagnósticos como cloro en
sudor, análisis genético de CFTR y pruebas funcionales CFTR
para confirmar un diagnóstico de FQ.
26. El diagnóstico de trastorno relacionado con CFTR se ha
definido como una entidad clínica monosintomática (CBAVD
(congenital bilateral absence of the vas deferens) / pancreatitis /
bronquiectasias) asociada con la disfunción CFTR que no cumple
con los criterios de diagnóstico para FQ.
27. Los médicos deben evitar el uso de términos como FQ
clásica / no clásica, FQ típica / atípica, FQ retardada, ya que
estos términos no tienen una definición clara y pueden ser
confusos para las familias o los cuidadores.
CONCLUSIONES
A pesar de la amplia implementación del tamizaje neonatal, el diagnóstico de FQ no siempre es fácil de determinar. Un cloro en sudor
≥
60 mmol / L confirma el diagnóstico de FQ, y un nivel < 30 mmol / L indica que este diagnóstico es poco probable. En individuos
con nivel intermedio de cloro de sudor, 30-59 mmol / L, se requiere un análisis genético. También se pueden realizar otras pruebas
para la función de CFTR, como potenciales nasales y pruebas de función intestinal, pero deben realizarse en un centro especializado
para dichos estudios. Algunos lactantes con tamizaje positivo y niveles de cloro en sudor entre 30 y 59 mmol / L o incluso
≤
29 mmol
/ L y pruebas genéticas no concluyentes pueden designarse como CRMS / CFSPID. Para estos últimos casos aún falta información
para determinar su pronóstico, tratamiento y frecuencia de seguimiento.