NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

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Neumol Pediatr 2018; 13 (2): 72-74 Nuevas guías para el diagnóstico de Fibrosis Quística
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4. En los recién nacidos con presunta FQ identificada a través de
tamizaje neonatal, el tratamiento no debe retrasarse mientras se
inician los esfuerzos para establecer el diagnóstico de FQ.
5. El análisis de cloruro de sudor debe realizarse dentro de
pocas horas luego de la recolección del sudor y los resultados
e interpretación deben ser informados a los médicos y padres o
pacientes, tan pronto como sea posible y sin duda el mismo día.
6. En individuos con tamizaje neonatal positivo, características
clínicas consistentes con FQ o historia familiar positiva, se puede
diagnosticar FQ si el valor de cloro en sudor es ≥ 60 mmol / l.
7. Los individuos con tamizaje positivo y criterios de cloro en
sudor para FQ deben someterse a una prueba genética de
CFTR si el genotipo de CFTR no está disponible o el proceso de
tamizaje es incompleto.
8. En individuos con tamizaje neonatal positivo y cloro en sudor
<30 mmol / L es muy poco probable que se trate de FQ.
9. En individuos con clínica consistente con FQ y cloro en
sudor <30 mmol / L el diagnóstico de FQ es menos probable.
Sin embargo, se puede considerar si los criterios clínicos en
evolución y/o el genotipo del CFTR son compatibles con FQ y no
con un diagnóstico alternativo.
10. Los individuos con tamizaje neonatal positivo, síntomas de
FQ, o historia familiar positiva, y valores de cloro en sudor en
rango intermedio (30-59 mmol / L) en dos ocasiones distintas
pueden tener FQ. Deben considerarse para análisis extendido de
gen CFTR y / o análisis funcional del CFTR.
11. Deben usarse las últimas clasificaciones identificadas en el
proyecto CFTR2 para apoyar el
diagnóstico de FQ:
• Mutación causante de FQ: individuos con 2 copias en alelos
separados probablemente tendrán CF (se necesita confirmación
cloro en sudor)
• Mutación de consecuencias clínicas variables (MVCC): una
mutación que, en combinación con una mutación causante de FQ
u otra mutación MVCC, puede dar como resultado FQ
• Mutación no caracterizada / mutación UNK (unknown clinical
consequence): mutación que no ha sido evaluada por CFTR2 y
puede ser causa de enfermedad o de consecuencias clínicas
variables o benigna
• Mutación que no causa FQ: es poco probable que las personas
con 1 o más tengan FQ (como resultado de ese alelo)
12. En individuos que presentan tamizaje neonatal positivo,
síntomas de FQ o historia familiar positiva, la identificación
de 2 mutaciones causantes de FQ (definidas por CFTR2)
son consistentes con un diagnóstico de FQ. Sin embargo, es
necesario realizar una prueba de cloruro de sudor para confirmar
el diagnóstico.
13. La ausencia de detección de 2 mutaciones CFTR causantes
de FQ CF no excluye un diagnóstico de FQ.
14. Si se necesitan más pruebas funcionales de FQ (diferencia
de potenciales nasales o pruebas de absorción intestinal), estas
deben realizarse en un centro de referencia validado con personal
certificado por la Fundación de FQ.
15. En individuos con tamizaje neonatal positivo y CFTR variables
o no caracterizadas (<2 mutaciones causantes de FQ), el
diagnóstico de FQ se puede realizar demostrando la disfunción
CFTR (cloro en sudor ≥60 mmol / L) o diferencia de potenciales
nasales o pruebas de absorción intestinal.
16. El término CRMS (CFTR-related metabolic síndrome) se usa
en los EE. UU para fines de atención médica y CFSPID (CF screen
positive, inconclusive diagnosis) se usa en otros países, pero
ambos describen un diagnóstico no concluyente después del
tamizaje neonatal.
17. El término CRMS / CFSPID está reservado para los individuos
con tamizaje o positivo sin características clínicas compatibles
con un diagnóstico de FQ.
18. La definición de CRMS / CFSPID es un lactante con tamizaje
neonatal positivo para FQ y :
• Un valor de cloro en sudor <30 mmol / L y 2 mutaciones
de CFTR, con al menos 1 de ellas consecuencias fenotípicas no
definidas ó
• Un valor intermedio de cloro en sudor (30-59 mmol / L) y 1 o 0
mutaciones que causan FQ
19. Los niños designados como CRMS / CFSPID deben someterse
al menos a una repetición de la prueba de cloro en sudor en
algún centro con experiencia y acreditado.
20. Los niños catalogados con CRMS / CFSPID deben tener una
evaluación clínica realizada por expertos en FQ para identificar a
la minoría que puede desarrollar síntomas clínicos
21. Los niños designados como CRMS / CFSPID pueden
considerarse para análisis extendido del gen CFTR (secuencia y
/ o deleción duplicación), así como pruebas de análisis funcional
CFTR (potenciales nasales o pruebas intestinales) para definir
mejor su probabilidad de desarrollar CF.
22. La decisión de reclasificar a los niños designados como
CRMS / CFSPID como FQ es una decisión integral que debe
tener en cuenta la evaluación funcional de CFTR (cloro en sudor
y posiblemente potenciales nasales y pruebas intestinales),
análisis genético de CFTR y evaluación clínica por parte del
médico tratante.