13 / 16
Mayo
2010.
Volumen
9
-
N
°
40
que se encuentran en alrededor del
95
% de
los casos y HLA-DQ
8
, que representa a casi la
totalidad del resto. Estos dos haplotipos se
describen como “de riesgo”. Los casos
noDQ
2
/noDQ
8
son raros, pero existen.
Alrededor de un tercio de la población porta
HLA DQ2 o DQ8. Los HLA no explican toda la
EC; actualmente existen más de diez genes
candidatos cuya participación en la enfermedad
se investiga, pero aunque se sabe que estos
genes deben existir, el papel de cada uno de
estos llamados “genes candidatos” aún no esta
claro.
PRESENTACIONES CLÍNICAS
Hay una forma de presentación
clásica,
con
síntomas fundamentalmente de malabsorción
intestinal, que incluyen diarrea, distensión
abdominal, alteración de curva de crecimiento
(cambio carril, detención de crecimiento o talla
baja), y daño intenso de la mucosa del intestino
delgado. Es frecuente en la edad pediátrica y
rara en edades posteriores, pero puede aparecer
a cualquier edad.
Las presentaciones
atípicas
incluyen varias
modalidades; la forma
silente
se caracteriza por
presentar diversos grados de daño histológico
en el intestino delgado en ausencia de
sintomatología; el ejemplo típico son los
familiares que se investigan a propósito de un
caso diagnosticado en la familia o alguien en
que se hace una endoscopía alta, indicada por
otras razones. La presentación
latente
se refiere
a pacientes que portan factores de riesgo, por
ejemplo tener haplotipos compatibles. En las
formas atípicas predominan manifestaciones
como anemia por deficiencia de hierro, que no
responde a tratamiento habitual o recae después
de un tiempo, osteopenia u osteoporosis en
edades tempranas, estatura baja. Este grupo
alude a un síndrome de malabsorción subclínico,
pero habitualmente no está documentado. En
otros casos hay infertilidad o enfermedades
autoinmunes, dermatitis herpetiforme, neuropatía
periférica, epilepsia con calcificaciones
intracraneales, hipertransaminasemia. Dentro de
los trastornos inmunes se ha descrito la diabetes
Mellitus tipo
1
(se describe en
5
a
6
% de los
diabéticos), enfermedad tiroidea autoinmune
(
5
%), hepatitis autoinmune y artritis crónica
juvenil (
3
%). Además se ha descrito prevalencias
mayores que en la población general en niños
con síndrome de Turner (
4.1
a
8.1
%), síndrome
de Down (
5
a
12
%) y síndrome deWilliams (
8.2
%).
¿CÓMO DIAGNOSTICAR EC?
Hoy en día es importante mantener un alto nivel
de sospecha y estar atento a las formas de
presentación atípicas. No hay un algoritmo de
estudio rígido, ya que siempre existirán casos
raros en que la alta sospecha clínica será
suficiente para indicar la biopsia de intestino
delgado, que continúa siendo el patrón de oro
para el diagnóstico.
En la gran mayoría de los casos ayuda guiarse
por las siguientes pautas, consensuadas
internacionalmente: si la presentación es
clínicamente muy sugerente y el paciente está
comprometido, se debe indicar la biopsia
intestinal de inmediato, junto con la medición
de anticuerpos IgA-antiendomisio (EMA),
anticuerpos IgA-antitransglutaminasa (TTG) y
niveles séricos de IgA. Si esta no es la situación,
13