Charles Darwin, famoso naturalista inglés y autor de la teoría de la evolución de las especies, tuvo 10 hijos con Emma Wedgwood, su prima. De ellos, tres fallecieron durante su infancia, lo que según algunos historiadores hizo pensar al científico que este vínculo era la causa de los decesos, decidiendo dedicar parte de su tiempo al estudio del tema. 

La pérdida de Anne Darwin, cuando apenas tenía 10 años y, se presume, como consecuencia de la tuberculosis, fue particularmente dolorosa para sus padres y causó conmoción en Inglaterra. En la época no existían pruebas concluyentes que apuntaran a que los hijos de padres que pertenecían al mismo núcleo familiar podrían presentar anomalías congénitas, sin embargo, Darwin siempre se mantuvo muy atento al estado de salud de su descendencia, especialmente porque temía que la enfermedad que sufría -la cual nunca se pudo determinar y que le causaba problemas estomacales, dolores de cabeza, temblores, palpitaciones, abscesos graves y síntomas de afección cardíaca- pudiera presentarse con mayor dureza en sus niños debido a la consanguinidad.  

El matrimonio de Darwin y Emma está lejos de ser un caso aislado. También se casaron con sus primas otros personajes ilustres del mundo científico, de las letras y la música como Albert Einstein, Mario Vargas Llosa, Herbert George Wells, Edgar Alan Poe y Jerry Lee Lewis. Para qué hablar de las numerosas bodas de la realeza europea, que durante cientos de años supo de matrimonios entre primos e incluso hermanos para así mantener los bienes dentro de la familia, establecer alianzas políticas y asegurar la pureza del linaje, gatillando, de acuerdo a lo que postulan diversos estudios, la aparición de enfermedades metabólicas, manifestadas en niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles, discapacidad cognitiva y patologías hereditarias graves. Lo anterior debido a lo que en genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, vale decir, cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, una de cada progenitor. Para muchos especialistas, la consanguinidad es un aspecto que debe ser constantemente abordado y prevenido, además de formar parte de la investigación habitual en la atención primaria de salud. 

Las calles de Bradford

Hasta ahora la asociación entre consanguinidad y defectos congénitos se ha visto muchas veces obstaculizada por deficiencias en el diseño de las investigaciones o por una muestra poco representativa. En este escenario, un estudio publicado recientemente en la revista The Lancet (doi:10.1016/S0140-6736(13)61132-0) confirma que las teorías existentes al respecto cuentan con argumentos sólidos, aunque plantea que deben considerarse algunos matices que cambian la perspectiva de las cosas.

Esto, tras un importante estudio epidemiológico que analizó a 13.500 niños nacidos entre marzo de 2007 y diciembre de 2010 en la ciudad inglesa de Bradford. ¿Por qué en ese lugar? Tras la Segunda Guerra Mundial, llegaron hasta la urbe inmigrantes desde países como Polonia y Ucrania, y a partir de 1950 arribaron familias completas provenientes de Bangladesh, India y sobre todo Pakistán. Precisamente, en esta nación los matrimonios entre parientes son bastante comunes, lo que ofreció las condiciones idóneas para alcanzar conclusiones contundentes, ya que sus tradiciones y costumbres cruzaron con ellos las fronteras, permitiendo alcanzar una muestra amplia para estudiar en profundidad la influencia de la consanguinidad y otros factores en el riesgo de malformaciones, como la edad materna, el consumo de tabaco y la ingesta de alcohol.

Los resultados arrojaron que el riesgo de defectos congénitos en el recién nacido se duplica cuando los progenitores son primos, pasando de un 3 a un 6 por ciento. Pese a esto, detalla la investigación realizada por la Universidad de Leeds, el riesgo absoluto es todavía pequeño, asegurando que el 94% de estas parejas no son propensas a tener bebés con defectos de nacimiento y la gran mayoría de estos niños son absolutamente normales. En total, el 18% de los bebés eran hijos de parejas de primos-hermanos, y el 31% de las anormalidades detectadas en niños de origen paquistaní eran atribuibles a la consanguinidad.

Por otro lado, para las madres de 35 años o más, el riesgo de dar a luz hijos con algún defecto congénito alcanza el 4 por ciento, en comparación con el 2% en las mujeres menores a esa edad. Datos interesantes que se suman a la comparación de las tasas de defectos de nacimiento entre los bebés de Bradford y el resto de Inglaterra: 306 frente a 166 por cada 10.000 nacidos vivos, respectivamente.

Perseverancia consanguínea

Se calcula que, aproximadamente, 1.100 millones de personas viven en países donde los matrimonios consanguíneos son habituales, y entre ellos una de cada tres bodas es entre primos. Lo cierto es que las uniones entre parientes han estado presentes desde los albores de la evolución del hombre y algunos investigadores en este campo postulan que los matrimonios consanguíneos y sus descendientes suponen cerca del 10,4 por ciento de la población mundial.

En las primeras etapas de las sociedades humanas, la consanguinidad se explicaba como consecuencia directa de su reducido tamaño, sin embargo, al finalizar la Edad Media y durante la Edad Moderna la población mundial creció rápidamente y cerca del término del siglo XVIII muchas comunidades eran suficientemente grandes como para que ningún individuo se casara con un pariente por azar. Pese a esto, principalmente en la aristocracia, los enlaces consanguíneos perseveraron.

En la investigación publicada por The Lancet sus autores sugieren a las personas que optan por estas uniones mantenerse informados y buscar asesoramiento especializado sobre el riesgo de defectos congénitos que podrían presentar sus hijos. 

Durante un taller internacional de consanguinidad realizado en 2010 en Ginebra, que se propuso discutir los peligros conocidos y de presunción en este tema, expertos identificaron áreas de investigación y coincidieron en la necesidad de utilizar herramientas moleculares y avances tecnológicos, como la secuenciación del genoma, para determinar los riesgos genéticos en la descendencia de estos matrimonios. Técnicas de reproducción asistida, como el diagnóstico genético preimplantacional, representan una alternativa que puede ser discutida por los futuros padres.