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29 Noviembre 2021

Medicina de precisión: un traje a la medida en salud

Los tratamientos diseñados en función de características individuales se abren paso con fuerza, pero en su camino hacia la consolidación asoman interrogantes y nuevos desafíos.

Las características individuales, estilo de vida, medioambiente y carga genética definen a una persona, no el tratamiento de la enfermedad. Esa es la premisa fundamental de la medicina de precisión y, en consecuencia, el eje que marca su propósito.

Aunque existe la percepción que se trata de un enfoque emergente, no es exactamente así. Sus orígenes se remontan a la década de los 60 y la cuna es la Universidad de McMaster, en Canadá. En ese lugar, el doctor David Sackett (1934 – 2015) ideó un nuevo método para abordar a los pacientes. ¿Cómo? Mediante la integración de la investigación científica comprobable, la experiencia clínica y preferencias de la propia persona. De esta forma nació la medicina basada en la evidencia (MBE), un modelo controversial pero que abrió el camino a nuevas miradas y formas de trabajo.

La medicina de precisión emerge en el campo de la oncología, en donde los avances en biología molecular y genética permiten una evaluación más pormenorizada del paciente, ajustando la terapia a cada persona logrando así una mayor supervivencia. También se ha extendido a otras áreas, como la cardiología, gracias a los adelantos en farmacogenética y farmacogenómica [1].

“La evidencia científica se basa, entre otros puntos, en ensayos clínicos y su abordaje tradicional es englobar a una población de personas que están clasificados por grupos o situaciones generales, pero carece de rigor o individualización”, comenta Frank Lizaraso Soto, director del Centro de Investigación de Medicina de Precisión de Perú [2]. Desde esta perspectiva, un tratamiento innovador puede tener resultados variables. Por esto, “la medicina basada en evidencias debe considerarse un complemento del accionar profesional, pero no un sustituto que pueda diagnosticar con precisión o reemplazar el pensamiento analítico, desdeñando la experiencia de cada médico”.

De acuerdo con el cardiólogo de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres, muchas veces las evaluaciones solo se basan en criterios que no incluyen la carga genética o ciertas condiciones particulares, por lo que las valoraciones son incompletas. En este contexto surge un enfoque que tiene como objetivo contribuir y desarrollar un accionar basado en evaluaciones más específicas.

Ejes y debilidades

En febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron investigaciones que cambiaron el rumbo de la medicina. Se descubrió la secuencia del genoma humano. Salió a la luz 90% de los tres mil millones de sus pares de bases cambiando paradigmas y modificando tratamientos. El impulso definitivo que necesitaba la medicina de precisión de convirtió en realidad.

En su objetivo de personalizar la atención con decisiones y terapias adaptadas a cada individuo, la farmacogenómica juega un papel clave. Pese a que el análisis genómico aún es incipiente, su aporte al diseño e implementación de nuevas formas terapéuticas se expande con rapidez. Actualmente, más de 200 medicamentos se elaboran a partir de biomarcadores farmacogenómicos dirigiendo su uso, facilitando la prescripción y mejorando los resultados [3].

Cada gen proporciona los datos necesarios para la producción de una proteína determinada. Estas tienen un rol relevante en el tratamiento farmacológico, contribuyendo a la absorción y transporte del medicamento.

Al comparar los genomas de personas que reciben la misma formulación, los científicos pueden descubrir que un grupo de individuos que comparten determinada variación genética también muestran una respuesta común al tratamiento. Por ejemplo, mayor riesgo de efectos secundarios, necesidad de aumento de dosis para alcanzar los efectos deseados, beneficios y duración terapéutica.

Esta información se utiliza para mejorar la selección y dosis de medicamentos para abordar una amplia gama de afecciones, incluidas enfermedades cardiovasculares y pulmonares, VIH, cáncer, artritis, exceso de colesterol y depresión [4].

Para el doctor Bosco Barón Franco, internista del Hospital Virgen del Rocío de España, la medicina de precisión se fundamenta en tres ejes: incrementar la capacidad de lectura del ADN y ARN en todas sus variantes, análisis de datos mediante la consolidación del big data en biomedicina y el traslado de los resultados a la práctica clínica. “Es aquí donde cabe hablar de nuevos modelos de descubrimiento de medicamentos, farmacogenómica, ensayos clínicos individualizados, terapias dirigidas y fármacos personalizados”.

En 2015 el gobierno norteamericano anunció la “Iniciativa sobre medicina de precisión”, estrategia a largo plazo que implica la participación de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos entre otros centros de investigación, cuyo objetivo es comprender cómo la genética, entorno y estilo de vida de una persona pueden ayudar a determinar el mejor abordaje para prevenir o tratar una enfermedad [5].

“Los ensayos de enfoque tradicional se basan en el análisis de unas pocas variables sobre cientos o miles de individuos, es decir, en la búsqueda de patrones generales, lo cual lleva a que los nuevos fármacos sean efectivos en solo una determinada proporción de la población. En contraposición a esto surgen los llamados ensayos clínicos individuales [6], donde se recogen datos de relevancia a partir de un único paciente y posteriormente, con el análisis estadístico adecuado, los investigadores comparan el efecto de diferentes tratamientos en la misma persona”, explica Barón Franco.

Pero hay que ser cautelosos. Junto a los avances y promesas también asoman debilidades. Diseñar tratamientos personalizados basados en la ciencia del genoma humano, sin duda traerá beneficios, particularmente para aquellas personas con condiciones genéticas raras, aunque su promoción excesiva llevaría a diagnósticos injustificados y tratamientos innecesarios. Sin una evaluación rigurosa, la implementación generalizada de este nuevo enfoque podría convertirse en una amenaza para la salud y sostenibilidad de los sistemas sanitarios.

“Cuando las personas son diagnosticadas con una enfermedad que en realidad nunca las dañaría tenemos un problema. Sucede porque la tecnología actual que utilizamos puede detectar anomalías cada vez más pequeñas. A pesar de que muchas de estas son benignas tienden a ser tratadas. Un ejemplo clásico es el sobrediagnóstico y sobretratamiento de pequeños cánceres de tiroides, muchos de los cuales nunca causarían daño si se los deja seguir su evolución natural”.

Evaluar todas las posibles mutaciones genéticas que pueden causar una patología puede resultar riesgoso. Muchas personas se clasificarían como enfermas o rumbo a estarlo, aunque nunca desarrollen síntomas. Parte de las vallas que la medicina de precisión busca saltar para consolidarse, por qué no, como la herramienta clínica más trascendente de los tiempos modernos.

Referencias
[1] Gómez Grosso LA. Medicina de precisión y enfermedades cardiovasculares. Rev Col Cardiol. 2016;23:73-6
[2] Lizaraso-Caparó, Frank y Ruiz-Mori, Enrique. (2018). Medicina de precisión, un avance necesario. Horizonte Médico (Lima) , 18 (3), 4-5.
[3] Meyer RJ. Precision Medicine, Diabetes, and the U.S. Food and Drug Administration. Diabetes Care. 2016 Nov;39(11):1874-1878.
[4] Weinshilboum RM, Wang L. Pharmacogenomics: Precision Medicine and Drug Response. Mayo Clin Proc. 2017 Nov;92(11):1711-1722.
[5] Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015 Feb 26;372(9):793-5.
[6] Schork NJ. Personalized medicine: Time for one-person trials. Nature. 2015 Apr 30;520(7549):609-11.

Por Óscar Ferrari Gutiérrez

Mundo Médico

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